2024 年 4 月发布的 NCCN《食管和食管胃结合部癌诊疗指南（2024.V2 版）》，核心更新集中在免疫治疗用药拓展、分子检测强化、内镜与术后管理优化等方面，尤其将国产原研 PD - 1 抑制剂纳入推荐，同时细化了生物标志物检测路径，以下是其核心内容梳理：
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全身治疗方案的关键更新
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鳞癌二线治疗纳入国产原研药：不可切除局部进展或转移性食管鳞癌的二线治疗首选方案中，新增替雷利珠单抗（1 类证据），并明确用药剂量为第 1 天 200mg 静脉注射，每 21 天为 1 个治疗周期。该推荐基于 RATIONALE - 302 研究数据，为这类患者提供了新的高效治疗选择。
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鳞癌一线方案推荐等级提升：将 “氟嘧啶 + 奥沙利铂联合纳武利尤单抗”“氟嘧啶 + 顺铂联合纳武利尤单抗” 这两个鳞癌一线治疗方案，从 2A 类推荐升级为 1 类推荐，进一步肯定了这两种化疗联合免疫方案在鳞癌初始治疗中的核心地位。
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腺癌一线治疗细化筛选条件：针对不可切除的局部晚期、复发或转移性 HER2 阴性腺癌，其一线首选治疗方案补充了 “PD - L1 CPS≥1” 的筛选条件，让免疫联合化疗的适用人群更精准，契合 CheckMate649 等研究中 CPS 阳性患者获益更显著的结论。
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诊断与内镜治疗的优化调整
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内镜治疗章节与操作修订：新增早期食管鳞状细胞癌的内镜治疗、早期重度异型增生 / 食管腺癌的内镜治疗两个专属章节。同时将 “消融后内镜下切除术（ER）” 修订为 “ER± 消融”，删除单独成项的 ER；诊断部分新增建议用帽状附件改善食管胃交界部癌的可视化效果，助力精准诊疗。
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缓解吞咽困难的治疗补充：新增脚注指出，对特定患者可通过诱导全身治疗缓解吞咽困难，为存在吞咽障碍的患者提供了非侵入性的症状缓解思路，需结合全身治疗与最佳支持治疗原则制定方案。
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分子检测与病理评估的强化
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提升 NGS 检测推荐力度：多处将 “可以考虑第二代测序（NGS）” 修订为 “应该考虑”，强调其在诊疗中的必要性。指南明确，当组织样本有限或无法开展传统活检时，应在合规实验室通过 NGS 做全面基因组分析，避免样本浪费。
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新增靶向生物标志物列表：首次明确列出 7 类核心靶向生物标志物，包括 HER2 过表达 / 扩增、PD - L1 表达、微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷、NTRK 基因融合、RET 基因融合、BRAF V600E 突变，为靶向治疗和免疫治疗提供精准指引。例如 NTRK 融合患者可选用恩曲替尼等，BRAF V600E 突变患者可考虑达拉非尼 + 曲美替尼联合治疗。
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术后与复发管理的术语及路径修订
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统一 “监测” 为 “观察”：在术前放化疗、根治性放化疗后无疾病证据的附加管理中，以及 R0 切除术的术后处理中，均将 “监测” 修订为 “观察”，同时将 R1、R2 切除路径中 “观察直至疾病进展” 简化为 “观察”，规范了治疗后随访的表述。
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复发治疗术语优化：局部区域复发路径中，将 “化疗” 修订为 “全身治疗”，涵盖化疗、免疫治疗等多种手段，适配复发患者个体化治疗的需求，避免治疗方式的单一局限。