《NCCN 临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2024.V3）》于 2024 年 7 月 25 日发布，该指南延续了按风险分层制定个体化方案的核心逻辑，同时结合最新临床数据，细化了不同风险组治疗方案，优化了靶向药物联用建议，以下是其核心内容的详细解读：
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诊断与预后分层
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诊断检测：指南明确诊断需结合全血细胞计数及形态分析、骨髓穿刺与活检、细胞遗传学检测和二代基因测序（NGS）。其中 NGS 检测涵盖 TP53、SF3B1 等常见突变基因，比如 SF3B1 突变者环形铁粒幼细胞比例≥15% 可确诊 MDS - RS 亚型，这对亚型划分和后续治疗有重要指导意义。流式细胞术免疫分型则可辅助鉴别低危 MDS 与再生障碍性贫血等相似疾病。
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风险分层标准：依旧采用修订版国际预后评分系统（IPSS - R），依据血红蛋白水平、中性粒细胞计数、血小板计数、骨髓原始细胞比例和细胞遗传学类别这五个变量，将患者分为极低危、低危、中危、高危和极高危五组。该分层是治疗目标设定的核心依据，较低危组以改善造血、提升生活质量为目标，较高危组则以延缓疾病进展、延长生存期甚至治愈为目标。
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较低危组核心治疗方案
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支持性治疗强化：输血治疗方面，仅建议对有出血症状的血小板减少症患者进行血小板输注，不推荐无出血症状者常规输注；针对红细胞输注依赖患者，需定期监测血清铁蛋白（SF）等指标，当患者预期寿命≥1 年、累计输血量超 80U 且 SF≥1000μg/L 持续至少 2 个月时，需用去铁胺、地拉罗司等药物开展去铁治疗。
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促造血治疗优化：促红细胞生成素（ESA）是症状性贫血的常用药，搭配低剂量粒细胞 - CSF 能提升 ESA 治疗的应答率；而罗特西普被推荐用于 ESA 治疗失败的患者，以此纠正贫血，其常见的疲劳、恶心等不良反应会随时间逐渐减轻。另外，伴 5q 缺失的低危患者可选用来那度胺，不过要警惕血栓形成风险。
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较高危组核心治疗方案JNCCN
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去甲基化药物（HMA）为主导：阿扎胞苷、地西他滨仍是一线标准治疗。以阿扎胞苷为例，常规剂量为 75mg/m²/ 天，连续给药 7 天，28 天为一个疗程，且首次应答后持续用药可能改善患者生存质量，也可作为异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）的桥接治疗。此外，口服地西他滨联合西达本胺可作为静脉地西他滨的替代选择，适配部分无法耐受静脉给药的患者。
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靶向与联合治疗拓展：指南提及 IDH1/2 抑制剂与 HMA 的联合应用，如奥卢他赛尼联合阿扎胞苷，或是艾伏尼布联合阿扎胞苷，相关研究中这类组合治疗的整体应答率可观。同时，BCL - 2 抑制剂维奈克拉与 HMA 联用可用于高危患者的细胞减少治疗，不过需密切监测中性粒细胞减少症等严重不良反应。
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移植根治方案：allo - HSCT 是目前唯一可能根治较高危 MDS 的手段。对于骨髓原始细胞≥5% 的拟移植患者，等待移植期间可通过化疗、去甲基化药物或二者联合进行桥接治疗，但需避免因桥接治疗延误移植时机。造血干细胞来源可涵盖同胞全相合供者、非血缘供者等。
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其他关键补充建议
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免疫抑制治疗限定：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素等仅适用于骨髓发育正常、核型正常的年轻较低危患者，这类患者使用后可能改善血细胞减少症状，但适用人群范围较窄。
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重视临床研究：指南鼓励符合条件的患者参与临床研究，尤其是针对新型靶向药、免疫疗法等的试验，比如当前正开展的 IDH1/2 抑制剂在 MDS 中的疗效研究，为患者提供更多治疗选择。
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动态监测要求：治疗期间需每 3 - 6 个月复查骨髓形态学、细胞遗传学和分子学指标，及时调整风险等级和治疗方案，避免治疗不足或过度治疗。