EGFR20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识（2024

作者：中华医学网发布时间：2025-11-20 08:05浏览：次

该共识由中国临床肿瘤学会 NSCLC 专家委员会制定，聚焦 EGFR 20 外显子插入突变（EGFR ex20ins）非小细胞肺癌的检测、治疗及不良反应管理等核心问题，对 2023 版共识做了全面优化，核心内容如下：

疾病特征界定
- 突变地位与影响：EGFR ex20ins 是 NSCLC 中第三大 EGFR 突变类型，占我国 EGFR 突变 NSCLC 患者的 2%-5%。该突变多发生在 20 号外显子 761 - 775 肽段，会改变 EGFR 蛋白结构，导致传统 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）对绝大多数亚型无效，仅约 5.1% 的特殊亚型可能获益，患者整体预后差，和 EGFR 野生型患者预后相近。
- 临床特征：患者临床特征与 EGFR 常见突变患者类似，多见于亚裔、不吸烟的女性肺腺癌患者，且从传统化疗、前几代 EGFR - TKI 及免疫治疗中获益有限。
精准检测规范
- 检测方法：可采用聚合酶链反应（PCR）和二代测序（NGS）检测。PCR 检测虽快速简便，但对该突变的检测覆盖率仅 19%-58%，漏检率高；NGS 能全面覆盖各类亚型，敏感性和特异性更优，临床价值更高。
- 样本选择与复测建议：优先选用组织样本检测；组织样本不可及时，可选用液体样本。若 PCR 检测结果为全阴性，建议用 NGS 复测，避免漏检。

分线治疗推荐

治疗阶段	核心治疗方案	具体说明
一线治疗	优先参考无驱动基因晚期 NSCLC 方案，特殊情况选靶向药	国内暂无获批的一线靶向药，常规参考无驱动基因晚期 NSCLC 的一线治疗；埃万妥单抗联合化疗获 FDA 批准用于该场景，但国内未获批；无法耐受化疗、体力状况评分差的患者，可一线选择舒沃替尼
二线治疗	优先推荐靶向药舒沃替尼	舒沃替尼针对该突变的治疗效果明确，是二线治疗的优选靶向药物

不良反应管理与研究方向
- 不良反应管控：舒沃替尼的不良反应和传统 EGFR - TKI 类似，需重点关注 EGFR 通路相关常见不良反应；埃万妥单抗联合化疗时，除 EGFR 通路不良反应外，还需警惕 MET 通路相关反应及血液学毒性，临床需早发现、早干预。
- 临床研究建议：目前针对该突变的新型靶向药物仍在持续研发中，共识建议无法适配现有方案或现有方案无效的患者，积极参与相关临床研究，以获得更多治疗机会。