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晚期非鳞状非小细胞肺癌 |
作为重点推荐瘤种，支持多基因 NGS 检测，例如 EGFR 外显子 20 插入等靶点检测，相关结果可直接指导埃万妥单抗等药物的临床应用 |
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结直肠癌 |
若 NGS 检测不额外增加成本，建议纳入日常实践的多基因检测，其中 KRAS、NRAS 等突变检测结果可明确是否对西妥昔单抗等药物耐药 |
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胰腺导管腺癌 |
常规实践中 NGS 对预后改善证据不足，但考虑到医疗需求未满足，建议患者在临床基因组学计划中接受 NGS，以便参与 PARP 抑制剂等药物的临床试验，且需确保检测套餐包含 NRG1 融合基因 |
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高级别卵巢癌 |
针对有同源重组修复缺陷（HRD）特征的患者推荐 NGS；若 DNA 质量差或患者有家族史，即使未检测到肿瘤 BRCA1/2 突变，也需进一步开展临床基因检测 |
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胃肠道间质瘤 |
因 Ⅰ 级突变基因数量较多，推荐进行肿瘤 NGS，其中 KIT 和 PDGFR 列入 ESCAT ⅠA 类推荐，D842V 列入 ⅠB 类，可作为桑格测序和免疫组化检测的补充，减少漏检 |
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原发不明癌症 |
强烈建议开展 NGS，不仅能为 NTRK 融合阳性等适配肿瘤不可知靶向治疗的情况提供依据，还可能为推测原发灶提供线索 |