NCCN临床实践指南：不明原发部位肿瘤[CUP]（2025.V1）

作者：中华医学网发布时间：2025-11-17 09:32浏览：次

强调多学科协作与全面初始评估
1. 多学科团队（MDT）主导：指南着重指出 CUP 患者应尽早接受肿瘤专科 MDT 团队的评估，同时安排专职医护人员全程对接患者，这种模式相比传统诊疗方式，能有效提升诊疗效率，改善患者预后。
2. 影像学与实验室全面筛查：影像学检查方面，优先推荐全身 PET - CT 来定位潜在原发灶，搭配胸、腹、盆腔增强 CT 明确转移范围；女性患者需常规做乳腺钼靶，若疑似乳腺原发，需加做增强 MRI；无症状患者可考虑胃肠内镜排查消化道原发可能。实验室检查除了常规的血常规、肝肾功能，还需检测乳酸脱氢酶（LDH）等肿瘤标志物，其水平异常可辅助判断患者预后情况。
3. 病理与分子检测升级：病理诊断以免疫组化分析为核心，借助特异性标志物缩小原发灶的排查范围。分子检测上，指南推荐开展全面基因组分析（CGP），涵盖微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）以及常见驱动基因突变等内容，为后续靶向治疗和免疫治疗提供关键依据。

分病理类型制定精准治疗方案

指南依据不同病理亚型制定差异化治疗策略，具体内容如下：

病理类型	核心治疗原则	推荐方案要点
腺癌或未特定类型癌	划分预后良好亚组与普通亚组，亚组患者优先针对性治疗，普通患者以化疗为主	预后良好亚组如疑似乳腺癌的女性患者，按乳腺癌相关方案治疗；疑似结直肠癌者参考结直肠癌化疗方案；无明确亚组特征的患者，采用铂类联合氟尿嘧啶类等广谱化疗方案，必要时联合抗血管生成药物
鳞状细胞癌	围绕头颈部、肺等高发原发部位对应的治疗逻辑制定方案	转移灶集中在颈部时，参考头颈部鳞癌的放化疗联合方案；广泛转移患者采用紫杉醇类联合铂类化疗，若 CGP 检测发现靶点突变，匹配对应靶向治疗
特殊亚型肿瘤	含神经内分泌癌、生殖细胞肿瘤等，直接参照对应原发肿瘤的治疗方案	高级别神经内分泌癌参考小细胞癌化疗方案；疑似生殖细胞肿瘤的年轻患者，采用博来霉素 + 依托泊苷 + 顺铂（BEP）等化疗方案

靶向与免疫治疗的适配场景明确
1. 靶向治疗：针对全面基因组分析检测出的明确驱动突变，匹配对应的靶向药物。比如存在 NTRK 融合时选用拉罗替尼、恩曲替尼；检出 BRAF V600E 突变，则采用达拉非尼联合曲美替尼等方案。
2. 免疫治疗：微卫星高度不稳定（MSI - H）或错配修复缺陷（dMMR）型的 CUP 患者，优先推荐帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂；肿瘤突变负荷高（TMB - H）的患者也可考虑免疫单药治疗；EBV 阳性等特殊表型患者，可尝试免疫治疗联合化疗的方案，具体需结合患者体能状态调整。
全程融入姑息与支持治疗
1. 预后分层管理：指南明确腺癌 / 未分化癌病理类型、肝或肾上腺转移、高龄、体能状态差、LDH 水平升高等为不良预后特征，此类患者治疗以姑息治疗为主，核心目标是缓解症状、提升生活质量。
2. 全方位支持措施：疼痛管理采用多模式止痛方案；针对消化功能异常患者制定个性化营养支持方案；同时姑息治疗贯穿全程，对晚期患者尽早开展心理疏导和社会支持等服务。
鼓励参与临床研究

指南特别提出，鼓励符合条件的 CUP 患者积极参与临床试验，且建议临床试验设计要注重纳入人群的广泛性与代表性，以此推动 CUP 诊疗领域的研究进展，为患者挖掘更多潜在治疗方案