2024 年 6 月发布的《NCCN 临床实践指南：壶腹腺癌（2024.V2）》，核心亮点是强化基因检测的全流程应用，并针对性细化不同分期、不同亚型壶腹腺癌的精准治疗方案，以下是其核心内容梳理：
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基因检测的全面规范化推荐
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全员遗传筛查：指南建议所有确诊患者都开展遗传基因突变检测，涵盖 ATM、BRCA1/2、CDKN2A 等多个基因。若检测出致病性突变，或患者有胰腺 / 壶腹癌等相关癌症家族史，无论突变类型，都需进行遗传咨询，为患者及家属提供后续健康管理建议。
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局部晚期 / 转移性患者分子诊断：对此类有治疗意向的患者，需额外开展肿瘤分子诊断，检测范围包括 ALK、NTRK 等基因融合，BRAF、KRAS 等基因突变，HER2 扩增以及微卫星不稳定（MSI）等。优先用 RNA 测序检测融合基因，且优先选取肿瘤组织检测，无法获取组织时可考虑循环肿瘤 DNA 检测。
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疾病进展后复测：患者疾病进展进入后线治疗阶段，需重复上述分子检测，同时结合影像学评估结果，为后线治疗方案调整提供依据。
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分阶段治疗方案的精准适配
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病理亚型与治疗的关联性细化
指南明确壶腹腺癌的胰胆型、肠型、混合型亚型的基因组特征差异，并匹配对应治疗思路：
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胰胆型：与胰腺腺癌基因组高度相似，KRAS 突变率高，治疗方案多参考胰腺癌相关规范，预后相对较差，淋巴结受累率更高。
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肠型：和结直肠癌基因组特征相近，APC、PIK3CA 突变频发，且 TMB 和 dMMR 发生率更高，治疗可参考结直肠癌方案，但明确不建议对 KRAS 野生型肠型患者使用抗 EGFR 治疗。
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混合型：因预后与胰胆型相近，其临床治疗方案多向胰胆型靠拢，治疗决策时优先参考胰胆型的诊疗规范。
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治疗禁忌与特殊注意事项
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明确排除部分药物适用场景，如曲氟尿苷替匹嘧啶 ± 贝伐单抗、瑞戈非尼等药物，因缺乏在壶腹腺癌中的有效数据，指南不建议使用。
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靶向治疗方案多基于篮子试验结果，部分方案未专门纳入大量壶腹腺癌患者，临床应用时需谨慎评估，结合患者体力状况和病情综合判断，避免盲目用药。