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卵巢恶性生殖细胞肿瘤临床诊治中国专家共识

作者：中华医学网发布时间：2025-11-17 08:42浏览：次

诊断相关规范
1. 临床与影像学诊断：这类肿瘤多发生于幼童和 40 岁以下年轻女性，症状无特异性，常见腹痛、腹胀，部分患者会有闭经或第二性征不发育等表现。术前可借助盆腔超声、腹盆腔 CT、胸片检查，条件允许时还能做 PET/CT；血清学肿瘤标志物检测至关重要，其中 AFP 是卵黄囊瘤的特异性标志物，β-hCG 对应非妊娠相关性绒癌，无性细胞瘤常伴有 LDH 升高。
2. 病理与分子诊断：共识按 2020 年 WHO 女性生殖道肿瘤分类明确了主要病理类型特征。比如无性细胞瘤免疫组化 SALL4、OCT3/4 等阳性，常存在 12p 等臂染色体异常；未成熟畸胎瘤会依据原始神经上皮成分含量分级，该分级对预后和治疗有重要指导意义。此外，70% 的卵黄囊瘤、25%-50% 的无性细胞瘤等分别存在特定分子异常，这些分子特征可辅助诊断。
治疗核心策略
1. 手术治疗：因患者多为年轻女性，保留生育功能是手术重点原则。多数患者肿瘤累及一侧附件，手术优先选择单侧附件切除术，同时需评估对侧卵巢情况。对于肿瘤分期较晚或有转移的患者，在彻底切除病灶的基础上，尽量保留子宫和健侧卵巢。不过手术需结合肿瘤病理类型、分级及患者生育需求个体化制定，避免过度切除。
2. 化疗优化：以顺铂为基础的联合化疗是关键辅助治疗手段，让疾病 5 年生存率高达 95%。当下治疗核心是危险分层，以此减少化疗药物用量和疗程。针对不同风险患者制定差异化方案，比如低危患者可减少化疗疗程，高危患者则采用标准联合化疗方案。同时，共识也关注化疗副反应，后续需针对性处理以降低对患者远期生活的影响。
3. 其他治疗：该疾病对放疗敏感性较差，且放疗易损伤生殖器官和内分泌功能，仅在极少数特殊复发或残留病灶情况，经综合评估后可谨慎使用放疗，不作为常规治疗手段。另外，对于存在 c-KIT 等基因突变的患者，靶向治疗有望成为补充治疗方向，但目前仍需更多临床数据支撑。
随访与长期管理
1. 随访重点：随访需结合肿瘤标志物和影像学检查。术后定期检测 AFP、β-hCG、LDH 等标志物，其水平变化能及时提示肿瘤复发；同时定期做盆腔超声，必要时复查腹盆腔 CT 等，以便早期发现残留或复发病灶。
2. 全生命周期支持：长期存活患者可能面临化疗相关的远期副作用，甚至非肿瘤相关死亡风险升高。共识提出要为患者提供跨学科长期医疗服务，涉及儿科、妇科、肿瘤科、生殖医学等领域。例如对有生育需求的患者，联合生殖医学科评估生育能力；对化疗后可能出现内分泌紊乱等问题的患者，及时开展干预治疗