2024 年 8 月西班牙肉瘤研究小组（GEIS）发布的尤文肉瘤治疗临床实践指南，围绕该病的诊疗制定了多学科综合方案，明确以化疗为核心，结合手术、放疗的多模式治疗原则，同时对复发难治性病例及诊疗管理也给出了针对性建议，以下是核心内容解读：
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诊断与分期
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强调分子与病理结合诊断：指南指出尤文肉瘤以 EWSR1（或 FUS 等 TET 家族蛋白）与 ETS 家族转录因子的基因融合为典型特征。病理诊断上，除观察小圆细胞形态、CD99 蛋白的弥漫性膜阳性表达等常规指标外，还需通过荧光原位杂交等技术检测 EWSR1 基因重排，以此明确诊断，避免与其他小圆细胞肉瘤混淆。
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规范分期检查项目：作为全身性疾病，尤文肉瘤需全面分期评估。检查项目应涵盖原发灶部位的 MRI 和 CT，用于明确肿瘤局部侵犯范围；胸部 CT、PET 扫描或骨扫描，排查肺、骨等常见转移灶；同时需加做骨髓活检，排查骨髓浸润情况。此外，血清乳酸脱氢酶（LDH）水平监测也需纳入评估，其数值变化对判断预后有参考意义。
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明确专科诊疗要求：因该病诊断和治疗流程复杂，指南强制要求诊疗需在专业诊疗中心开展，且治疗方案需由多学科肿瘤诊疗团队提前制定，保障诊疗的专业性和系统性。
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局限性尤文肉瘤的多模式治疗
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化疗为基础治疗：推荐局部治疗前先进行至少 12 周的诱导化疗，常用方案包括 VAC/IE（长春新碱 + 阿霉素 + 环磷酰胺 与 异环磷酰胺 + 依托泊苷交替）、VIDE（长春新碱 + 异环磷酰胺 + 阿霉素 + 依托泊苷）等。化疗后需重新分期，评估肿瘤对药物的反应，为后续局部治疗提供依据。化疗总时长通常为 28 - 49 周，具体周期数根据化疗方案和剂量调整。
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局部治疗个体化选择：若化疗后肿瘤病情稳定或缩小，可切除的病灶优先选择广泛手术切除；无法切除的病灶则采用根治性放疗。对于脊柱等特殊部位的肿瘤，需参考相关手术分期系统评估肿瘤侵袭范围，制定精准的手术方案。若手术切缘阳性，术后需联合放化疗进一步巩固疗效；切缘阴性者，术后继续辅助化疗即可。
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转移性尤文肉瘤的治疗策略：初始化疗可选用 VAdriaC（长春新碱 + 阿霉素 + 环磷酰胺）、VAC/IE 等方案，且可根据化疗反应适当延长初始化疗周期。后续结合病灶情况，对可控的局部病灶实施手术或放疗以实现局部控制，同时持续进行全身化疗。不过指南也提及，转移性患者整体预后较差，部分联合化疗方案的疗效与常规方案无显著差异，需结合患者体能状态调整治疗强度。
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复发 / 难治性尤文肉瘤的挽救治疗：该版指南支持采用化疗联合局部治疗的综合方案。化疗方面，SARC037 研究证实的曲贝替定联合伊立替康方案是有效选择，具体为曲贝替定 1mg/m² 第 1 天 1 小时输注，联合伊立替康 25mg/m² 第 2、4 天给药，每 21 天为 1 周期，此方案能使部分患者获得持续缓解，中位无进展生存期达 7.6 个月。此外，指南优先建议此类患者纳入临床试验，尝试新的治疗手段。同时，对仍可控制的局部病灶，可通过手术或放疗缓解症状，配合支持治疗改善患者生活质量。
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特殊人群与附加建议：指南建议患者接受放化疗前咨询生殖医学科，提前规划生殖相关问题。治疗结束后需长期随访监测，前 2 年每 3 个月复查 1 次，内容包括体格检查、血常规、局部病灶及胸部影像学检查等；2 年后复查间隔延长至 6 个月，5 年后每年 1 次，以便早期发现复发迹象。