2024 年 9 月由英国妇科肿瘤学会（BGCS）与英国妇科病理学协会（BAGP）联合发布的上皮性卵巢癌基因检测共识，不仅首次纳入患者顾问参与指南制定，还以反射肿瘤检测为核心调整方向，对检测人群、检测内容、检测流程及后续遗传咨询等方面做出了明确规范，以下是核心要点整理：
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检测人群无差别全覆盖
该共识提出强推荐意见，所有上皮性卵巢癌患者，无论其临床症状、肿瘤分期以及家族肿瘤病史如何，都必须接受基因检测。这打破了以往仅针对高危人群检测的局限，确保不会遗漏潜在的基因变异病例，为每一位患者都提供精准治疗和遗传风险评估的可能。
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分层次明确核心检测内容
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优先聚焦 BRCA 基因的胚系与体细胞检测：所有患者先开展胚系 BRCA1/2 及其他卵巢癌易感基因检测；若未检出胚系 BRCA1/2 的致病性或可能致病性突变，需进一步做体细胞 BRCA1/2 的对应突变检测。BRCA 基因变异状态直接决定患者对 PARP 抑制剂的敏感性，是指导维持治疗的关键依据。
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针对性筛查错配修复基因缺陷：对于透明细胞癌、子宫内膜样癌或粘液性卵巢癌患者，需通过体细胞肿瘤基因检测明确是否存在错配修复基因缺陷（dMMR）；对于其他组织学类型的上皮性卵巢癌患者，也推荐进行 dMMR 检查，这类检测结果对后续免疫治疗等方案的选择具有参考价值。
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强化检测流程与质量管控
共识强调检测需采用规范的技术手段，优先通过二代测序等可靠方法开展检测，确保同时获取胚系与体细胞的基因变异信息。同时，设定了相关审计标准，以此支撑临床常规场景下检测质量的持续提升，避免因检测技术或流程问题导致的结果偏差，保障检测数据的准确性和可靠性。
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重视遗传咨询与亲属风险评估
一方面，推荐由熟悉遗传性癌症综合征诊断和管理的医护人员（如遗传学顾问）为患者提供检测前后的遗传咨询；另一方面，对于检测出携带胚系致病性癌症易感基因突变的患者，其一级和二级亲属应接受个体化遗传风险评估与基因检测。这种家族层面的风险筛查，能帮助亲属提前知晓患病风险，进而采取预防性措施，实现卵巢癌的早防早筛。