NCCN《遗传 / 家族高风险评估：结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌（2024.V3）》指南主要更新了遗传风险评估标准、基因检测推荐和筛查管理策略。以下是其主要内容：
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遗传风险评估
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结直肠癌：高风险人群包括有强烈家族史、多原发癌、早发结直肠癌（<50 岁）及符合特定遗传综合征标准的个体。主要遗传综合征有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH 相关息肉病（MAP）等。
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子宫内膜癌：高风险人群包括早发子宫内膜癌（<50 岁）、有林奇综合征相关癌症家族史、多原发癌（尤其是子宫内膜癌与结直肠癌并存）的患者。
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胃癌：高风险人群包括早发胃癌（<50 岁）、弥漫性胃癌、有胃癌家族史（尤其是一级亲属中有多例胃癌）、有其他遗传性癌症综合征相关癌症的患者。
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基因检测推荐
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结直肠癌：所有 < 50 岁诊断的结直肠癌患者均应进行遗传检测；≥50 岁患者，若有家族史或其他高风险特征也应考虑检测。
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子宫内膜癌：建议考虑对所有新诊断的子宫内膜癌患者进行遗传性癌症筛查，包括 MMR 蛋白检测和相关基因测序。
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胃癌：所有弥漫性胃癌患者均应进行遗传检测，无论年龄或家族史；早发胃癌或有强烈家族史的患者也应进行检测。
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遗传高风险人群的筛查与管理
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结直肠癌：林奇综合征患者建议 20-25 岁开始每 1-2 年进行结肠镜检查；FAP 患者建议 10-12 岁开始每年进行结肠镜检查。
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子宫内膜癌：林奇综合征患者建议 30-35 岁开始每年进行子宫内膜活检或经阴道超声检查。
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胃癌：CDH1 基因突变携带者建议 20-25 岁开始每 1-2 年进行胃镜检查，可考虑预防性全胃切除术；FAP 患者建议青春期后开始定期胃镜检查。