2024 年加拿大神经病理学家协会（CANP）发布了中枢神经系统肿瘤分子检测建议，旨在平衡精准诊断需求与向新诊断模式过渡过程中的局限性。以下是一些主要内容：
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弥漫性胶质瘤
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成人型：需区分 IDH 突变型与 IDH 野生型胶质瘤。IDH1 p.R132H 突变可通过免疫组化检测，联合 ATRX±p53 的免疫组化检测。对于 IDH1 p.R132H 突变检测阴性的肿瘤，年龄＞55 岁且肿瘤组织学表现符合胶质母细胞瘤特征的患者，通常可直接诊断为 IDH 野生型胶质母细胞瘤；年龄＜55 岁和 / 或肿瘤组织学表现为低级别特征的患者，需进一步检测 IDH1 和 IDH2 基因的 “非经典型” 突变等。所有 IDH 野生型胶质母细胞瘤均需检测 MGMT 启动子甲基化状态。
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儿童型：儿童和年轻成人患者的弥漫性胶质瘤应检测儿童型分子变异，肿瘤发生部位对检测方向选择有指导意义。半球型弥漫性低级别胶质瘤应检测 MAPK 通路基因、MYB 基因和 MYBL1 基因等的变异，也可纳入对 NTRK1、NTRK2 等基因少见变异的检测。半球型弥漫性高级别胶质瘤应检测 H3-3A 基因突变、EGFR 和 PDGFRA 基因的 SNVs 与扩增等。中线部位弥漫性胶质瘤应通过免疫组化检测 H3K27 三甲基化状态，并检测 H3-3A 基因等的变异。
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局限性胶质瘤与神经节神经胶质瘤：大多数以 MAPK 通路变异为特征，在特定肿瘤类型中，CDKN2A/B 基因的拷贝数变异以及端粒维持相关基因（ATRX、TERT）的变异，是重要的额外分子特征。
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检测方法与模式：明确了加拿大诊断实验室为实现世界卫生组织当前标准下的脑肿瘤诊断所需达到的最低要求，包括免疫组化检测、分子检测及细胞基因学检测。为实现最优工作流程和及时的患者诊疗，建议在可能的情况下尽量增加分散式检测，但甲基化谱分析可能需要采用更集中化的检测模式。