伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）诊断标准建议（核心要点）

一、核心诊断框架（分级标准）

二、关键临床与辅助检查要点

1. 临床核心表现

• 小脑性共济失调：步态不稳（黑暗中加重）、肢体共济失调、小脑性构音障碍、扫视性平稳跟踪、眼球震颤。
• 感觉神经元病：非长度依赖性感觉障碍（痛觉 / 触觉减退）、踝反射消失、角膜反射异常，神经传导提示感觉神经动作电位（SNAP）显著降低或消失PMC。
• 双侧前庭反射消失：视频头脉冲试验（vHIT）双向异常、冷热试验无反应、动态视敏度下降，听力通常正常。
• 特征性伴随症状：慢性咳嗽（可早于神经症状数年）、直立性低血压、神经病理性疼痛等PubMed。

2. 辅助检查优先级

三、诊断流程与鉴别诊断

1. 诊断流程

1. 初诊评估：识别步态不稳、感觉异常、眩晕等核心症状，排查警示信号（急性起病、发热、快速进展）。
2. 临床查体：重点查共济运动、感觉功能、前庭功能（vHIT 简易筛查）。
3. 辅助检查：优先 NCS + vHIT，异常者进一步查头颅 MRI + RFC1 基因检测。
4. 分层确诊：依据三联征与基因结果，确定确诊 / 很可能 / 可能级别。
5. 随访监测：症状进展、并发症（跌倒、吞咽困难）管理，评估治疗效果。

2. 核心鉴别诊断

• Friedreich 共济失调：有脊柱畸形、心肌病，基因检测 FRDA 异常，无双侧前庭反射消失。
• 多系统萎缩 - C 型（MSA - C）：有自主神经功能严重障碍、帕金森样症状，MRI 可见壳核萎缩。
• 脊髓小脑性共济失调（SCA）：常染色体显性遗传，基因检测可见对应 SCA 亚型突变，前庭功能多正常。
• 中毒 / 营养性神经病：有明确中毒史或营养缺乏证据，补充营养 / 脱离毒物后症状可改善。

四、特殊人群与注意事项

1. 不完全型 CANVAS：部分患者三联征不完全，可能仅表现为其中 1-2 项，需结合基因检测与随访明确诊断PubMed。
2. RFC1 基因阴性者：排除 CANVAS，需进一步排查其他遗传性 / 获得性共济失调。
3. 慢性咳嗽先于神经症状者：需警惕 CANVAS，尽早完善神经与前庭功能评估PubMed。