2016 NICE 指南（NG.42）：运动神经元病（MND）评估与管理核心解读
本指南以多学科团队（MDT）协作与个体化全病程管理为核心，覆盖诊断支持、症状控制、呼吸 / 营养 / 心理干预及终末期规划，旨在提升患者生活质量与照护效率，适用于神经内科、康复、姑息等多学科临床场景NICE。
一、核心诊断与 MDT 组织（强推荐）
1. 诊断与信息支持
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诊断由经验丰富的神经科顾问医师主导，提供口头 + 书面全信息包（疾病类型、进展、治疗、社会支持、法律权益等），并同步告知家属 / 照护者。
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关键评估：肌电图（EMG）定位上下运动神经元损害；MRI 排除脊髓压迫 / 炎症；呼吸功能基线（FVC）、营养与吞咽初筛。
2. MDT 核心组成与职责
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核心成员 |
核心职责 |
关键干预节点 |
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神经科医师 |
诊断、预后评估、利鲁唑处方 |
首次诊断、病情进展评估 |
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专科护士 |
协调照护、症状管理、家属支持 |
全程随访，每 1-3 个月 1 次 |
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呼吸治疗师 |
肺功能监测、无创通气（NIV）启动 |
每 2-3 个月复查 FVC |
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言语治疗师 |
吞咽 / 构音评估、进食指导 |
出现流涎 / 呛咳时 |
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营养师 |
体重监测、营养方案、胃造瘘评估 |
体重下降＞5% 或吞咽困难 |
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康复团队 |
运动训练、辅具适配、防跌倒 |
确诊后立即介入 |
二、疾病修饰治疗（唯一疾病修饰药物）
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利鲁唑：成人 ALS 患者标准治疗，50mg 每日 2 次，餐前 1 小时或餐后 2 小时服用，可延长生存期 2-3 个月，需监测肝功能（每月 1 次 ×3 个月，后每 3 个月 1 次）NCBI。
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禁忌：肝功能不全、过敏者；慎用：肾功能不全、妊娠 / 哺乳期NCBI。
三、症状管理核心方案（分层推荐）
1. 肌肉痉挛 / 僵硬
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症状 |
一线干预 |
二线干预 |
禁忌 / 注意 |
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肌肉痉挛 |
奎宁（300mg 夜间） |
巴氯芬、替扎尼定 |
奎宁禁用于 G6PD 缺乏、房颤 |
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肌肉僵硬 |
物理治疗 + 拉伸训练 |
肉毒毒素注射 |
避免强力牵拉以防骨折 |
2. 流涎（Sialorrhoea）
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非药物：吞咽训练、体位调整、口腔护理、手动 / 机械负压吸引。
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药物：格隆溴铵（口服 / 吸入）、东莨菪碱贴剂，无效时联用阿托品。
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有创：肉毒毒素注射腮腺 / 下颌下腺，或唾液腺导管栓塞。
3. 吞咽与营养管理
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吞咽评估：确诊即行临床吞咽筛查，异常者转言语治疗师，必要时 FEES/VFSS 评估。
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营养干预：
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口服营养补充（ONS）用于体重下降＞5% 或 BMI＜18.5。
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吞咽安全受损或反复吸入性肺炎时，早期评估经皮内镜下胃造瘘（PEG），建议 FVC＞50% 时实施。
4. 呼吸功能管理（核心预后指标）
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呼吸状态 |
干预措施 |
监测频率 |
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基线 FVC＞80% |
每 2-3 个月复查 FVC+SpO2 |
无症状时 |
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FVC 50%-80% 或夜间低氧 |
启动 NIV（BiPAP） |
每晚≥4 小时，逐步延长 |
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FVC＜50% 或 PaCO2＞6kPa |
强化 NIV + 呼吸康复，必要时机械通气评估 |
每周监测症状与血气 |
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咳嗽无力 |
机械吸痰 + 呼气正压（PEP）装置 |
每次感染后评估 |
四、特殊场景与终末期规划
1. 认知 / 行为与心理支持
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筛查额颞叶痴呆（FTD），提供认知训练与心理干预；照护者同步接受心理支持与喘息服务。
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抑郁 / 焦虑：首选认知行为治疗（CBT），必要时用舍曲林 / 西酞普兰（低抗胆碱能风险）。
2. 终末期决策（提前规划）
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确诊后即讨论预立医疗指示（ADVANCE DIRECTIVE）、生命支持偏好（如机械通气、心肺复苏），并书面记录NCBI。
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姑息治疗早期介入（FVC＜50% 时），重点控制呼吸困难、疼痛、烦躁，避免过度医疗NCBI。
五、临床决策路径
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诊断→MDT 首次评估→启动利鲁唑 + 基线呼吸 / 营养 / 吞咽筛查。
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症状分层：痉挛→奎宁 / 巴氯芬；流涎→非药物→格隆溴铵；吞咽困难→ONS→PEG 评估；呼吸下降→NIV 启动。
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定期随访：每 1-3 个月 MDT 复查，每 2-3 个月呼吸功能监测，每 6 个月营养评估。
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终末期：姑息团队主导，执行预立指示，优化症状控制。