2016 法国亨廷顿病临床药理学实践指南核心要点

一、核心定位与适用范围

（一）核心定位

• 适用场景：HD 的全程症状性药物治疗，覆盖早期、进展期、晚期，优先处理影响生活质量与安全的症状（舞蹈症、抑郁、冲动行为等）。
• 证据特点：除丁苯那嗪治疗舞蹈症有高证据外，多数推荐基于专家共识，因罕见病随机对照试验稀缺。
• 核心目标：缓解症状、减少药物不良反应、优化功能状态与生活质量，同时规避治疗风险（如锥体外系反应、精神恶化、代谢异常）。

（二）评估体系（强推荐，全流程执行）

1. 核心量表（必用工具）
   • 统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）：评估运动、认知、精神行为、功能能力，治疗前后对比。
   • 其他：简明精神状态量表（MMSE）/ 蒙特利尔认知评估（MoCA）评估认知，汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评估抑郁，护理者负担量表评估照护压力。
    
2. 评估频率
   • 基线全面评估，治疗后每 4-8 周评估疗效与安全性，病情变化时立即复查。
    
3. 分层原则
   • 按症状类型（运动 / 精神 / 认知）、严重程度、共病情况分层，优先处理高风险症状（如重度抑郁、高危舞蹈症）。
    

二、药物治疗路径（分层推荐，循证 + 共识）

（一）运动症状（核心为舞蹈症，阶梯用药）

（二）精神行为症状（优先处理抑郁 / 冲动，强推荐）

（三）认知症状（无特效药物，辅助干预）

（四）神经保护治疗（证据有限，谨慎使用）

三、非药物干预与多学科协作（强推荐，全程协同）

（一）非药物核心措施

1. 运动康复：平衡训练、步态训练、核心肌群强化，降低跌倒风险，改善运动控制。
2. 认知康复：记忆训练、执行功能训练，结合辅助器具（如记事本、电子提醒）。
3. 心理干预：认知行为疗法（CBT）、正念减压，缓解抑郁、焦虑，提升应对能力。
4. 营养支持：高能量、高蛋白饮食，吞咽困难者鼻饲 / 胃造瘘，预防营养不良。

（二）多学科团队（MDT）组成与职责

四、安全性监测与风险管控（强推荐，全流程执行）

（一）药物不良反应监测

（二）特殊人群用药

1. 老年患者：药物剂量减少 30%-50%，优先选择安全性高的药物（如氨磺必利、SSRI）。
2. 孕妇 / 哺乳期：避免所有药物，仅在危及生命时使用，需伦理委员会批准。
3. 肝功能不全：丁苯那嗪、抗精神病药剂量减半，监测肝功能。

五、关键推荐要点（按优先级）

六、临床决策流程

1. HD 确诊→基线评估（UHDRS + 量表）→分层症状类型与严重程度。
2. 运动症状（舞蹈症）→丁苯那嗪→4-8 周评估→效果佳维持，不佳换二线药物。
3. 精神症状（抑郁 / 冲动）→SSRI / 非典型抗精神病药→定期评估→调整方案。
4. 全程非药物干预 + MDT 协作→定期监测安全性→病情进展时调整治疗策略。
5. 晚期患者→对症支持治疗，减轻痛苦，提升终末期生活质量。