2016 法国共识：特发性睡眠增多症的调查和随访

一、IH 的核心定义与分型

1. 核心定义：持续性过度日间嗜睡（EDS）≥3 个月，夜间睡眠过度延长（≥11 小时），睡眠后无恢复感，伴显著睡眠惯性，排除其他病因（如睡眠呼吸暂停、药物、抑郁等）。
2. 临床分型
   • 伴长睡眠型：夜间睡眠≥11 小时，睡眠惯性重。
   • 非长睡眠型：夜间睡眠正常，以 EDS 和睡眠无恢复感为主要表现。
    

二、诊断性调查流程（分层筛查 + 客观检查）

1. 初步临床调查（一线筛查）
    
   • 病史采集：明确 EDS 起病时间、持续时长、夜间睡眠时长与质量、睡眠惯性、社会功能影响，排除继发性因素（睡眠剥夺、药物、抑郁、OSA 等）。
   • 量表评估：Epworth 嗜睡量表（ESS≥10 分）、IH 严重度量表（IHSS）评估症状严重程度。
   • 体格检查：排查肥胖、甲状腺功能异常、神经系统定位体征等。
    
2. 客观检查（确诊核心步骤）

    

   | 检查项目 | 技术要求 | 核心指标 | 临床意义 |

    

   | ---- | ---- | ---- | ---- |

    

   | 多导睡眠监测（PSG）| 完整记录睡眠周期，含 EEG、EOG、EMG 等 | 夜间睡眠总时长≥11 小时，睡眠效率正常，无明显呼吸 / 运动障碍 | 排除 OSA、周期性肢体运动障碍等 |

    

   | 多次小睡潜伏期试验（MSLT）|5 次小睡，间隔 2 小时 | 平均睡眠潜伏期＜8 分钟，无睡眠起始 REM 期（SOREMPs）| 客观证实 EDS，鉴别发作性睡病 |

    

   |24 小时睡眠记录 | 持续监测，含日间睡眠 | 24 小时总睡眠＞11 小时 | 确诊长睡眠型 IH|

    

   | 脑脊液检查 | 检测下丘脑分泌素 - 1 | 水平正常（＞110pg/mL）| 排除 1 型发作性睡病 |

    

   | 头颅 MRI|3.0T，下丘脑区域薄层扫描 | 无结构性病变 | 排除继发性中枢性嗜睡 |

    

   | 甲状腺功能、血常规等 | 实验室检查 | 指标正常 | 排除内分泌 / 代谢性病因 |
    
3. 鉴别诊断要点
    
   • 与 2 型发作性睡病鉴别：IH 无 SOREMPs，下丘脑分泌素正常。
   • 与 OSA 鉴别：PSG 无呼吸暂停 / 低通气事件，AHI＜5 次 / 小时。
    

三、长期随访方案与评估指标

1. 随访频率与时间点
   • 诊断后第 3、6、12 个月各随访 1 次，之后每年 1 次。
   • 调整治疗方案后 1-3 个月需额外随访评估疗效。
    
2. 随访核心内容
   • 症状评估：ESS、IHSS 量表，记录 EDS、睡眠惯性、夜间睡眠时长变化。
   • 客观检查：每 2-3 年复查 PSG+MSLT，评估睡眠结构与嗜睡程度变化。
   • 治疗效果：评估药物（莫达非尼、哌甲酯等）疗效与不良反应。
   • 社会功能与并发症：评估工作 / 驾驶能力，筛查抑郁、焦虑等共病。
    
3. 疗效判定标准
   • 临床缓解：ESS＜10 分，IHSS 评分显著降低，社会功能恢复。
   • 部分缓解：症状减轻但未达缓解标准，仍需调整治疗。
   • 无效：症状无改善，需重新评估诊断并调整方案。
    

四、临床实践要点与误区

1. 诊断优先级：先排除继发性嗜睡，再通过 PSG+MSLT+24 小时睡眠记录确诊 IH，避免漏诊可逆病因。
2. MSLT 注意事项：PSG 无睡眠剥夺，停用影响睡眠药物，确保结果可靠，IH 患者无 SOREMPs 是关键鉴别点。
3. 随访重点：关注治疗依从性、药物不良反应，以及驾驶、职业等社会功能安全问题。
4. 特殊人群管理：儿童患者需结合生长发育评估，老年患者警惕药物相互作用。