2016 法国共识：嗜睡病的评估和诊断

一、核心定义与分型

1. 过度日间嗜睡（EDS）：每日不可抗拒的睡眠需求、非故意入睡，夜间睡眠过度延长伴睡眠惯性，持续≥3 个月，影响社会功能。
2. 中枢性嗜睡分型
   • 1 型发作性睡病（NT1）：EDS + 猝倒，脑脊液下丘脑分泌素 - 1（食欲素）＜110pg/mL 或正常的 1/3 以下。
   • 2 型发作性睡病（NT2）：EDS，无猝倒，下丘脑分泌素正常。
   • 特发性嗜睡（IH）：持续性 EDS，无猝倒，睡眠潜伏期短但无 REM 睡眠异常。
   • 克莱恩 - 莱文综合征（KLS）：周期性 EDS 伴认知 / 行为异常。
    

二、临床评估流程（分层诊断）

1. 初步筛查（病史 + 量表）
   • 核心症状问诊：EDS 时长、诱因、猝倒（情绪诱发）、睡眠幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱。
   • 量表推荐：Epworth 嗜睡量表（ESS，≥10 分提示 EDS）、斯坦福嗜睡量表（SSS），辅助评估严重程度。
   • 排除继发性因素：睡眠剥夺、药物 / 酒精、抑郁、肥胖、睡眠呼吸暂停、神经系统疾病等。
    
2. 专科评估（睡眠中心）
   • 多导睡眠监测（PSG）：记录睡眠结构，排除 OSA、周期性肢体运动障碍，为多次小睡潜伏期试验（MSLT）做准备。
   • MSLT：客观评估嗜睡，平均睡眠潜伏期＜8 分钟，≥2 次睡眠起始 REM 期（SOREMPs）支持发作性睡病诊断。
   • 脑脊液检查：测下丘脑分泌素 - 1，NT1 患者显著降低（＜110pg/mL）。
   • HLA 分型：NT1 患者 HLA-DQB1*06:02 阳性率高，辅助诊断但非特异性。
   • 头颅 MRI：排除下丘脑肿瘤、炎症等继发性病因。
    

三、诊断标准与鉴别要点

四、检查技术规范与推荐级别

五、临床实践要点与误区

1. 诊断优先级：先排除继发性嗜睡，再考虑中枢性嗜睡，避免漏诊 OSA、药物等可逆因素。
2. NT1 与 NT2 鉴别：猝倒与下丘脑分泌素是关键，NT2 患者需长期随访，部分可能转为 NT1。
3. 下丘脑分泌素检测时机：症状出现后至少 2 周，避免急性期假阴性。
4. MSLT 注意事项：PSG 无睡眠剥夺，停用影响睡眠药物，确保结果可靠。