2016 欧洲Susac协会Susac综合征诊断标准

一、核心定位与背景

• 定位：首份标准化分级诊断标准，由 EuSaC 发布于《JNNP》，旨在统一临床术语、降低误诊率、规范诊疗路径，适用于神经科、眼科、耳鼻喉科多学科协作场景。
• 疾病本质：罕见的自身免疫性微血管病，累及脑、视网膜动脉、内耳迷路动脉，典型表现为 “脑病、视网膜分支动脉闭塞（BRAO）、感音神经性听力损失” 三联征，易与多发性硬化、血管炎等混淆。
• 诊断原则：强调临床症状与客观检查（影像、眼科、听力学）结合，不依赖单一指标，排除其他疾病后确诊。

二、分级诊断标准（确诊 / 可能）

（一）确诊 Susac 综合征（满足全部 3 项核心标准）

（二）可能 Susac 综合征（仅满足 3 项核心标准中的 2 项）

• 常见组合：脑 + 视网膜受累、脑 + 前庭耳蜗受累、视网膜 + 前庭耳蜗受累。
• 需结合临床场景与鉴别诊断，优先排除其他疾病（如 MS、中枢血管病、感染、肿瘤等），定期随访补充检查，避免漏诊。

三、关键鉴别要点（排除性诊断）

1. 多发性硬化（MS）：MS 病灶多位于侧脑室旁、幕下，胼胝体病灶多为 “Dawson 手指征”，无 BRAO 与内耳特异性改变；SuS 胼胝体 “雪球样” 病灶更具特征性，伴视网膜动脉异常。
2. 中枢血管病：多有高血压、糖尿病等危险因素，MRI 无胼胝体特异性病灶，无内耳与视网膜动脉同步受累。
3. 血管炎：常有全身症状（发热、关节痛），ANCA 等自身抗体阳性，血管造影见大 / 中血管受累，与 SuS 微血管病变不同。
4. 感染 / 肿瘤：脑脊液、病原学检查、肿瘤标志物等可辅助鉴别，无 SuS 典型三联征客观证据。

四、诊断流程与实施要点

1. 初步筛查：对疑似患者（如青年女性突发头痛 + 认知异常 + 听力下降），优先完善脑 MRI+FA + 纯音测听 + 前庭功能检查。
2. 核心检查顺序
   • 脑部：先做 MRI 平扫 + 增强，重点观察胼胝体病灶形态与分布。
   • 视网膜：FA 是视网膜受累的关键检查，SD - OCT 用于随访评估损伤程度。
   • 前庭耳蜗：纯音测听 + 冷热试验，必要时加做 VEMP 评估前庭功能。
    
3. 排除诊断：完善自身抗体、凝血功能、脑脊液、病原学等检查，排除 MS、血管炎、感染等疾病。
4. 随访策略：可能病例每 3-6 个月复查核心检查，动态评估症状与客观指标变化，明确是否进展为确诊病例。

五、常见误区与临床提示

1. 误区规避
   • 勿因无视网膜症状排除诊断：约 30% 患者视网膜受累无症状，需依靠 FA 确诊（A 级推荐）。
   • 勿将胼胝体病灶等同于 MS：SuS “雪球样” 病灶更圆、多位于胼胝体中心，与 MS 的 “Dawson 手指征” 不同（B 级推荐）。
   • 勿忽视低中频听力损失：这是 SuS 听力学特征，与其他内耳疾病（如梅尼埃病）的听力损失模式不同（B 级推荐）。
    
2. 临床提示
   • 青年女性、无明确血管危险因素者突发三联征相关症状，需优先警惕 SuS。
   • 多学科协作（神经科 + 眼科 + 耳鼻喉科 + 影像科）可提升诊断效率，减少误诊。