儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012

一、核心定位与修订背景

• 定位：由 IPMSSG 发布，针对儿童急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、临床孤立综合征（CIS）、视神经脊髓炎（NMO）、多发性硬化（MS）等免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘综合征（ADS），提供统一诊断框架与鉴别路径，推动早期精准干预。
• 修订核心：适配儿童发育阶段（如≤12 岁与≥12 岁 MRI 标准差异），整合 2010 年 McDonald 标准，强化 MRI 在诊断中的权重，区分单相与复发型病变，提升诊断特异性与可操作性。
• 核心目标：规范临床分型，缩短 MS 诊断延迟，降低误诊率，为预后判断与治疗决策提供依据。

二、四大核心疾病诊断标准（循证分级与实施要点）

（一）急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

1. 诊断标准（必须同时满足）
   1. 首次多灶性中枢神经系统炎症性脱髓鞘事件。
   2. 存在无法用发热解释的脑病症状（意识改变、显著烦躁）。
   3. 发病 3 个月内无新的临床或 MRI 病变。
   4. 急性期（3 个月内）头颅 MRI 异常。
   5. 典型 MRI：弥漫性边界模糊 1-2cm 脑白质病灶，T1 低信号少见，可累及丘脑 / 基底节等深灰质。
    
2. 关键区分：多相型 ADEM 需在首次事件 3 个月后出现新症状，且无 MS 的时空多发性证据（A 级推荐）。
3. 鉴别重点：排除感染、代谢、肿瘤等非脱髓鞘病因，避免与 MS 早期混淆（A 级推荐）。

（二）儿童多发性硬化（MS）

1. 诊断路径：区分首次事件是否符合 ADEM，12 岁以上可直接套用 2010 年 McDonald 标准，12 岁以下需结合脊髓 MRI 补充评估。
2. 核心标准（时空多发性）
   • 临床复发：至少 2 次非 ADEM 事件，间隔≥30 天，每次持续≥24 小时（A 级推荐）。
   • MRI 时空多发性（满足 1 项即可）：①首次 MRI 存在无症状病灶，符合 DIS 标准；②首次 MRI 后 3 个月内出现新病灶；③脊髓 MRI 发现与临床症状无关的 T2 高信号（A 级推荐）。
    
3. 关键更新：首次事件非 ADEM 时，可通过 MRI 时空证据直接诊断 MS，无需等待临床复发，使诊断提前约 3.4 个月（B 级推荐）。

（三）临床孤立综合征（CIS）

1. 定义：首次中枢神经系统脱髓鞘事件，无脑病表现，未满足 MS 时空多发性或 ADEM 诊断标准（A 级推荐）。
2. 分型：单灶型（如孤立性视神经炎、横贯性脊髓炎）、多灶型（无脑病）。
3. 风险分层：多灶、12 岁以上、女性、寡克隆带阳性者，进展为 MS 风险更高，需强化 MRI 随访（B 级推荐）。

（四）视神经脊髓炎（NMO）

1. 诊断标准
   1. 视神经炎与横贯性脊髓炎（TM）急性发作，无脑病表现。
   2. 血清 AQP4 抗体阳性（特异性高，推荐检测）。
   3. 典型 MRI：脊髓病灶≥3 个椎体节段，视神经长节段病灶，脑实质病灶少见（A 级推荐）。
    
2. 关键区分：与 MS 相比，NMO 多为单相或复发型，AQP4 抗体阳性、脊髓长节段病灶、预后更差（A 级推荐）。

三、辅助检查与鉴别诊断（A 级推荐）

四、临床实施流程（标准化路径）

1. 第一步：急性评估：详细病史与神经系统查体，重点排查脑病症状，完善脑 + 脊髓 MRI、CSF、血清抗体检测（A 级推荐）。
2. 第二步：分型诊断
   • 有脑病 + 单相：诊断 ADEM，随访 3 个月排除多相型。
   • 无脑病 + 首次事件：诊断 CIS，按风险分层随访 MRI。
   • 时空多发性证据：诊断 MS，启动疾病修饰治疗。
   • 视神经 + 脊髓受累 + AQP4 阳性：诊断 NMO（A 级推荐）。
    
3. 第三步：随访监测
   • ADEM：3 个月、1 年复查 MRI，评估复发风险。
   • CIS：每 6 个月复查 MRI，持续 2 年，出现新病灶则诊断 MS。
   • MS/NMO：每 3-6 个月评估症状与 MRI，监测疾病活动（A 级推荐）。
    

五、常见误区与实施要点

1. 误区规避
   • 避免将 ADEM 的早期症状波动误判为复发，需以 3 个月为界区分单相与多相（A 级推荐）。
   • 避免 12 岁以下儿童遗漏脊髓 MRI，导致 MS 诊断延迟（B 级推荐）。
   • 避免仅以 OCB 阳性诊断 MS，需结合临床与 MRI 综合判断（A 级推荐）。
    
2. 实施要点
   • 建立 “临床 - 影像 - 实验室” 三维评估体系，每例患者需完成脑 + 脊髓 MRI 与 CSF 检查。
   • 对 CIS 高风险患儿，提前沟通 MS 可能性，制定随访计划，确保及时干预。
   • 定期开展 IPMSSG 标准培训，提升儿科与神经科医生的诊断一致性。