2017 北美共识建议： 优化Dravet综合征的诊断和管理

---

一、指南定位与共识形成

1. 制定主体与方法：由 13 名癫痫专家 + 5 名患者家属组成的北美专家组，经 3 轮德尔菲问卷达成共识，2017 年 3 月发表于《Pediatric Neurology》，覆盖儿童至成人 DS 的诊断、治疗与长期管理PubMed。
2. 核心目标：建立早期精准诊断标准、优化癫痫发作治疗方案、规范共病评估与管理流程，降低漏诊率与不良结局，提升患者生活质量与家庭支持效率PubMed。
3. 共识强度：对诊断流程、基因检测、一线治疗、诱因防控等形成强共识；迷走神经刺激（VNS）、胼胝体切开术等后期治疗及共病对症治疗共识强度较弱PubMed。

---

二、核心诊断标准与实施流程

（一）临床诊断要点（强共识）

（二）辅助检查与基因检测（强共识）

1. 脑电图（EEG）
   • 起病初期多正常，1-2 岁后出现背景减慢、多灶性棘慢波，无特异性癫痫样放电，发作期可见局灶性 / 全面性放电。
   • 推荐起病后 3-6 个月复查 EEG，持续监测至病情稳定PubMed。
    
2. 头颅 MRI：优先在诊断时完成，排除结构性病变；典型表现为无特异性异常，少数可见脑沟增宽、小脑萎缩，用于鉴别诊断PubMed。
3. 基因检测（强推荐）
   • 首选 SCN1A 基因检测（约 80% 患者存在致病性突变），采用 MLPA + 测序组合，提高检出率。
   • 适用人群：6-15 月龄发育正常婴儿，发热 / 疫苗后出现不明原因长时间偏侧发作、癫痫持续状态；或有 2 次及以上热性惊厥史者。
   • 鉴别诊断：排除婴儿良性肌阵挛癫痫、Lennox - Gastaut 综合征、进行性肌阵挛癫痫等。
    

（三）诊断告知要点（强共识）

• 明确 DS 诊断、预后与治疗目标，强调长期管理的必要性。
• 告知热敏感与诱因防控方法，癫痫持续状态的识别与急救流程，SUDEP 风险及预防措施。
• 提供遗传咨询与家庭支持资源，协助建立多学科照护团队PubMed。

---

三、癫痫发作的分层治疗与实施要点

（一）诱因防控（强共识）

1. 核心诱因与干预

   诱因类型	干预措施
   发热	及时退热（腋温 > 38℃时用对乙酰氨基酚 / 布洛芬），避免疫苗接种后高热，减少热水浴 / 环境过热
   感染	积极控制呼吸道 / 消化道感染，预防发热诱发发作
   药物	禁用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等钠通道阻滞剂（可能加重发作），慎用苯二氮䓬类（长期使用易耐受）
   其他	避免睡眠剥夺、强光 / 噪音刺激，保持规律作息

    

（二）发作治疗分层（强共识）

（三）癫痫持续状态管理（强共识）

• 初始治疗：静脉注射苯二氮䓬类（如劳拉西泮 0.05-0.1mg/kg），联合 VPA 控制发作PubMed。
• 院内进阶治疗：无统一最优方案，可考虑丙泊酚、咪达唑仑持续输注，需监测呼吸 / 循环功能，避免脑损伤PubMed。

---

四、共病管理与长期照护（强共识）

1. 共病筛查与干预
   • 认知 / 发育：定期用 Bayley、Vineland 量表评估，早期开展康复训练（语言、运动、认知）。
   • 行为问题：筛查自闭症、注意力缺陷，必要时予行为干预或利培酮等药物。
   • 运动障碍：评估步态、平衡，早期康复干预，预防跌倒。
   • 睡眠障碍：优化睡眠环境，必要时用褪黑素，避免苯二氮䓬类。
    
2. 家庭支持与长期随访
   • 提供照护培训、急救演练，链接患者组织获取资源。
   • 随访频率：每 3-6 个月 1 次，评估发作控制、药物不良反应、发育进展，调整治疗方案PubMed。
    

---

五、核心价值与局限

1. 核心价值：建立 DS 全流程管理框架，明确 SCN1A 基因检测的核心地位，规范药物选择与诱因防控，强调家庭参与和多学科协作，显著提升诊断效率与治疗规范性。
2. 局限：后期治疗（如 VNS、胼胝体切开术）证据不足，共病对症治疗方案缺乏统一标准，成人 DS 管理数据有限，需结合临床经验与国际指南调整。

---