2016 年 EuSaC 在 JNNP 发布的 Susac 综合征诊断标准，核心是分 “明确 / 可能” 两级，锚定脑、视网膜、前庭耳蜗三联征的临床 + 影像 / 辅助检查证据，解决不全三联征诊断难题，以下为结构化解析。
一、核心定位与诊断分级
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疾病本质：罕见自身免疫性小动脉内皮病，累及脑、视网膜、内耳（BEE 三联），常以不全三联征起病，易误诊为多发性硬化等。
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诊断分级：明确诊断（满足 BEE 三联所有核心标准）、可能诊断（满足 2 项核心标准）、可疑诊断（仅满足 1 项，需鉴别）PMC。
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证据基础：基于 32 例明确诊断队列 + 文献验证，覆盖临床与影像 / 辅助检查指标，兼顾敏感性与特异性。
二、BEE 三联核心诊断标准（明确诊断需全满足）
（一）脑部受累（临床 + 影像双达标）
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维度 |
具体标准 |
关键特征 |
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临床症状 |
新认知障碍 / 行为异常 / 局灶神经症状 / 6 月内头痛（偏头痛样 / 压迫性） |
需急性或亚急性起病，排除其他病因 |
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影像特征 |
T2/FLAIR 脑白质多发圆形小病灶高信号，至少 1 个胼胝体 “雪球样” 病灶；可伴软脑膜强化、深部灰质强化 |
胼胝体 “雪球样” 为高度特异性表现 |
（二）视网膜受累（辅助检查阳性即可，无需临床症状）
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荧光素血管造影（FFA）：视网膜分支动脉阻塞（BRAO）或动脉壁异常高荧光（AWH）。
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眼底镜 / SD - OCT：视网膜分支缺血的特征性损伤（如扇形视野缺损、OCT 对应层损伤）。
（三）前庭耳蜗受累（临床症状 + 辅助检查双达标）
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维度 |
具体标准 |
关键检查 |
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临床症状 |
新耳鸣、听力下降、外周性眩晕 |
需急性起病，排除耳科其他疾病 |
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辅助检查 |
纯音测听证实感音神经性听力损失（低频 / 全频）；前庭功能检查（冷热试验 / VEMP）证实前庭功能异常 |
听力图与前庭检查是必备客观依据 |
三、分级诊断与鉴别要点
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诊断等级 |
核心条件 |
临床意义 |
鉴别重点 |
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明确诊断 |
同时满足脑（临床 + 影像）、视网膜（辅助检查）、前庭耳蜗（临床 + 检查）3 项 |
可启动针对性免疫治疗 |
排除多发性硬化、CNS 血管炎、感染性脑病等 |
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可能诊断 |
满足上述 2 项，无其他病因解释 |
需密切随访，完善检查 |
重点排除血管病、脱髓鞘病、内耳疾病PMC |
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可疑诊断 |
仅满足 1 项 |
需动态监测，暂不优先诊断 |
需与偏头痛、梅尼埃病、脑小血管病等鉴别 |
四、诊断流程与关键检查清单
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临床筛查：出现脑病、视力 / 听力 / 前庭症状→怀疑 Susac 综合征→启动三联检查。
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必查项目：脑部 MRI（T2/FLAIR/T1 增强）、FFA、纯音测听、前庭功能检查。
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辅助项目：腰椎穿刺（排除感染 / 炎症）、自身抗体谱（排除其他自身免疫病）、血沉 / C 反应蛋白（评估炎症状态）。
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诊断判定：按上述分级标准，结合检查结果确定诊断等级→制定治疗与随访方案。
五、核心价值与局限
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价值：统一诊断标准，提高不全三联征识别率，减少误诊；为临床与研究提供统一框架，推动早期免疫治疗以改善预后。
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局限：儿童 / 老年、妊娠等特殊人群数据不足；长期随访与抗体监测证据有限，需结合个体情况调整。
该标准以客观检查为核心，强调多学科协作（神经、影像、眼科、耳鼻喉科），是临床诊断 Susac 综合征的权威依据，需严格按分级与标准执行，平衡诊断准确性与早期干预需求。