原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）诊断和治疗中国专家共识（2017）核心要点
该共识核心是分层诊断 + 个体化分层治疗，以脑活检为金标准，结合影像、实验室与病理综合确诊；治疗遵循早治、分层原则，以激素 + 环磷酰胺为一线方案，按血管受累类型与病情调整，兼顾疗效与安全性。
一、核心定义与临床分型
1. 定义
PACNS 是局限于脑实质、脊髓和软脑膜的中小血管罕见免疫炎性疾病，无系统性血管炎或其他继发因素（如感染、药物等）。
2. 临床分型（按血管受累与病理）
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分型 |
核心特征 |
影像 / 病理特点 |
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大 / 中型血管型 |
卒中样发作、头痛，血管造影可见节段性狭窄 / 扩张 |
血管造影阳性，活检可见血管壁炎细胞浸润 |
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小 / 远端血管型 |
认知下降、脑膜刺激征，血管造影多阴性 |
脑活检阳性，MRI 可见脑膜强化，可伴白质病变 |
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Aβ 相关血管炎 |
中老年起病，认知障碍为主 |
病理见 Aβ 沉积，血管壁炎细胞浸润 |
二、诊断流程与标准（分层确诊）
1. 诊断核心标准（Calabrese - Mallek 标准，共识沿用）
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标准类别 |
具体内容 |
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临床标准 |
神经功能缺损，无法用其他疾病解释 |
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影像 / 病理标准 |
影像（MRI、血管造影）或病理活检证实中枢血管炎 |
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排除标准 |
无系统性血管炎，排除感染、肿瘤、药物等继发因素 |
2. 分层诊断路径
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临床初筛：采集病史（神经症状、病程、家族史），体格检查（神经、脑膜刺激征），常规血生化、凝血、感染筛查、自身抗体检测，排除继发因素。
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影像检查
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首选脑部 MRI+MRA：可见多发梗死、白质病变、脑膜强化，MRA 显示血管狭窄 / 闭塞。
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数字减影血管造影（DSA）：大 / 中型血管型可见节段性狭窄，小血管型多阴性。
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病理活检（金标准）：皮层 + 软脑膜活检，可见血管壁炎细胞浸润、纤维素样坏死等，排除其他病变。
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补充评估：腰椎穿刺（排查感染、炎症指标）、脑脊液检查（蛋白升高、淋巴细胞增多）。
三、治疗原则与分层方案（早治、个体化、分层）
1. 一线治疗（急性期 / 重症，核心方案）
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药物 |
用法 |
疗程 |
注意事项 |
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甲泼尼龙 |
1000mg/d 静脉冲击 3-5d，后改泼尼松 1mg/(kg・d)（≤80mg/d） |
冲击 3-5d，泼尼松序贯 2-3 个月，缓慢减量 |
预防感染、骨质疏松，监测血糖血压 |
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环磷酰胺 |
口服 2mg/(kg・d) 或每月 1g/m² 静脉冲击 |
联合 3-6 个月，稳定后换维持药 |
每 2 周查血常规，预防卡氏肺孢子菌肺炎 |
2. 二线治疗（维持 / 轻症，低毒性免疫抑制剂）
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适用：病情稳定、小血管型、一线治疗缓解后维持。
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药物：硫唑嘌呤（1-2mg/(kg・d)）、吗替麦考酚酯（1-2g/d），疗程 6-12 个月。
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不推荐甲氨蝶呤用于 PACNS。
3. 三线治疗（难治性 / 复发，生物制剂）
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适用：一线 / 二线无效、复发，神经功能持续恶化。
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药物：TNF - α 拮抗剂、利妥昔单抗，需评估感染风险，监测不良反应。
4. 特殊类型治疗流程
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小血管 / 远端血管型：泼尼松 ± 环磷酰胺，缓解后硫唑嘌呤 / 吗替麦考酚酯维持。
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Aβ 相关血管炎：激素 + 免疫抑制剂，避免过度免疫抑制。
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重症 / 进展快：甲泼尼龙冲击 + 环磷酰胺，尽早控制炎症。
四、疗效评估与随访
1. 疗效评估（治疗 4 个月后）
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临床：神经功能缺损、认知、头痛等症状改善。
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影像：MRI 病灶无进展或缩小，血管造影狭窄改善。
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脑脊液：蛋白、细胞数恢复正常。
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无效则更换治疗方案。
2. 随访管理
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急性期：每月评估症状、影像、实验室指标。
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维持期：每 3-6 个月复查，激素减量需缓慢，避免复发。
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长期：监测药物副作用（感染、骨髓抑制、肝肾功能），预防并发症。
五、预后与特殊情况
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小血管型、早期治疗者预后较好；大血管型、延误治疗者易遗留神经功能障碍。
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复发处理：恢复至前一有效剂量，稳定后再减量，必要时调整免疫抑制剂。