中枢神经系统瘤样脱髓鞘病变（TDL）诊治指南（2017 版，中国）核心要点
该指南核心是以影像 + 脑脊液 + 病理为诊断支柱，激素为一线治疗，精准鉴别脑肿瘤 / 淋巴瘤，规范活检指征与长期随访，降低误诊率并改善预后，适用于临床疑似 TDL 的诊疗决策。
一、核心定义与诊断标准
1. 定义
中枢神经系统免疫介导的炎性脱髓鞘病变，病灶≥2cm 且有占位效应，急性 / 亚急性起病，易与胶质瘤、原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）等混淆。
2. 诊断分层（3 级确诊路径）
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诊断级别 |
核心依据 |
适用场景 |
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病理确诊 |
活检见脱髓鞘伴炎症，无肿瘤细胞 |
影像学不典型、激素无效、病情进展 |
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临床确诊 |
影像 + CSF + 激素治疗后病灶显著缩小 |
影像典型、CSF 支持、激素反应好 |
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临床拟诊 |
影像 + CSF 支持，暂不满足病理 / 临床确诊 |
需动态观察或活检进一步明确 |
3. 核心诊断指标
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临床：中青年急性 / 亚急性起病，头痛、肢体无力、癫痫、认知障碍等，症状与影像占位程度匹配。
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影像（MRI 为核心）：T2/FLAIR 高信号，DWI 多为高信号，增强呈开环状、梳状、垂直侧脑室线状强化；占位效应相对肿瘤较轻，水肿带随病程减轻。
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脑脊液（CSF）：细胞数≤50/mm³、蛋白≤10g/L，OB 阳性和 / 或 MBP 升高，AQP4 抗体可阳性，颅内压≤240mmH₂O。
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病理：脱髓鞘伴血管周围炎细胞浸润，无肿瘤性异型增生，可查 MBP、CD68、GFAP 等标志物鉴别肿瘤。
二、鉴别诊断（核心排除策略）
重点与胶质瘤、PCNSL、感染、血管病等鉴别，关键差异如下：
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鉴别疾病 |
核心差异点 |
影像 / 病理 / CSF 特征 |
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胶质瘤 |
渐进性起病，占位效应重 |
强化多为结节 / 环形，病理见异型细胞，CSF 多无 OB |
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PCNSL |
免疫低下者多见，激素短暂有效 |
DWI 显著高信号，强化均匀，病理见淋巴瘤细胞 |
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TDL |
急性 / 亚急性，激素反应好 |
开环状强化，病理脱髓鞘伴炎症，CSF 常 OB 阳性 |
三、治疗策略（分层干预框架）
1. 一线治疗（激素冲击）
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方案：甲泼尼龙 1g / 日静滴，3-5 天，后改口服泼尼松 60-80mg / 日，逐渐减量，总疗程 3-6 个月。
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反应评估：治疗 2-4 周后复查增强 MRI，病灶缩小≥50% 为有效；无效则启动活检或调整方案。
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注意：预防应激性溃疡、骨质疏松、感染等并发症。
2. 二线与挽救治疗
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治疗方式 |
适用人群 |
剂量 / 疗程 |
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免疫抑制剂 |
激素依赖 / 无效、复发 |
硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等，长期维持 |
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血浆置换 / IVIG |
重症、激素无反应 |
血浆置换 5-7 次；IVIG 0.4g/kg，5 天为 1 疗程 |
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手术 |
病灶压迫生命中枢、脑疝风险 |
仅用于减压，非根治性切除 |
3. 活检指征（关键决策点）
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激素治疗 2-4 周病灶无缩小或进展。
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影像不典型，无法排除肿瘤 / 淋巴瘤。
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多灶性病变，累及脑干 / 脊髓等关键部位。
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病情急剧恶化，需快速明确诊断。
四、长期管理与随访
1. 随访计划
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阶段 |
随访频率 |
核心评估指标 |
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治疗期 |
每 2-4 周 |
增强 MRI、神经功能、激素不良反应 |
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稳定期 |
每 3-6 个月 |
MRI、认知 / 运动功能，调整免疫抑制剂 |
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停药后 |
每 6-12 个月 |
MRI，警惕复发，复发按 MS/NMOSD 方案治疗 |
2. 特殊情况处理
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合并 MS/NMOSD：按对应疾病指南加用疾病修饰治疗（DMT）。
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儿童 / 妊娠：激素剂量按体重调整，妊娠需评估风险 - 获益比，优先非药物干预。
五、核心实施要点总结
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诊断以MRI+CSF为基础，不典型病例尽早活检明确。
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一线用甲泼尼龙冲击，2-4 周 MRI 评估疗效，无效及时活检。
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重点鉴别胶质瘤 / PCNSL，避免误诊误治。
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长期随访 MRI 与神经功能，复发者按脱髓鞘疾病规范治疗。