2016 国际共识声明：Leber 遗传性视神经病变（LHON）临床与治疗管理核心要点
该共识核心是以基因确诊为基础，优先对亚急性期 / 动态期患者用艾地苯醌（900mg / 日）早期治疗，强化遗传咨询与生活方式干预，明确疗效评估与随访标准，慢性期不推荐药物治疗，保障诊疗规范与患者获益NCBI。
一、核心定位与诊断标准
1. 核心目标
统一 LHON 诊疗流程，明确艾地苯醌适用人群、时机与剂量，提升诊断准确性与治疗有效性，规范遗传咨询与长期管理NCBI。
2. 诊断标准（3 步确诊）
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临床评估：母系遗传史、青壮年急性 / 亚急性无痛性视力下降，伴中心暗点、色觉障碍，眼底早期正常后期视神经萎缩。
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辅助检查：最佳矫正视力、视野、OCT、VEP 评估视功能与视网膜神经纤维层（RNFL）厚度，排查其他视神经疾病。
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基因确诊：检测 mtDNA 3 个主要致病突变（m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C），为诊断金标准。
二、分期与治疗策略（核心干预框架）
1. 疾病分期（指导治疗决策）
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分期 |
时间节点 |
核心特征 |
治疗建议 |
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亚急性期 |
发病≤6 个月 |
视力快速下降，RNFL 变薄，病情进展 |
优先艾地苯醌治疗 |
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动态期 |
6 个月 - 1 年 |
视力波动，可能部分恢复 |
可尝试艾地苯醌 |
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慢性期 |
＞1 年 |
视力稳定，RNFL 显著变薄 |
不推荐药物治疗，以康复与遗传咨询为主 |
2. 核心治疗（艾地苯醌，EMA 2015 批准）
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适用人群：亚急性 / 动态期（发病≤1 年），无严重肝肾功能不全者。
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剂量与用法：900mg / 日（300mg×3 次，随餐），至少持续 1 年评估疗效。
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疗效判定：最佳矫正视力改善≥0.2 LogMAR，且自动视野检查改善为有效；无效者建议停药。
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慢性期：无证据支持药物治疗获益，不推荐使用。
三、综合管理（遗传 + 生活方式 + 随访）
1. 遗传咨询（核心预防手段）
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告知母系遗传规律：男性发病风险高，女性多为携带者，男性不传递突变给后代。
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高危亲属筛查：对母系亲属进行基因检测，提前干预生活方式，降低发病风险。
2. 生活方式干预（降低发病 / 进展风险）
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严格戒烟、限酒，避免过度劳累、重大应激与有毒物质接触。
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控制高血压、糖尿病等基础疾病，避免影响视神经血供与代谢。
3. 随访与监测（个体化频率）
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人群 |
随访频率 |
核心监测指标 |
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亚急性 / 动态期 |
每 3 个月 1 次（≤1 年） |
视力、视野、OCT（RNFL）、色觉 |
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动态期转慢性期 |
每 6 个月 1 次（第 2 年） |
视力、视野、OCT，评估病情稳定情况 |
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慢性期 |
每年 1 次 |
视力、视野、OCT，监测视神经萎缩进展 |
四、特殊情况与注意事项
1. 特殊人群处理
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儿童 / 青少年：发病年龄小、ND6（m.14484T>C）突变者预后相对较好，可按标准剂量治疗。
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妊娠 / 哺乳期：评估风险 - 获益比，仅在病情严重时谨慎使用，优先生活方式干预。
2. 不良反应与处理
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常见：胃肠道不适、头痛、皮疹，多为轻度，随餐服用可减轻胃肠道反应。
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罕见：肝酶升高，定期监测肝功能，异常时停药并对症处理。
五、核心实施要点总结
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诊断以基因检测为金标准，结合临床与辅助检查排除其他疾病。
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亚急性 / 动态期（≤1 年）优先艾地苯醌 900mg / 日，至少治疗 1 年评估疗效。
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强化遗传咨询与生活方式干预，降低高危人群发病风险。
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按分期制定随访计划，动态监测视功能与病情变化。