2017 WFSBP 共识：神经退行性痴呆的脑脊液和血液标志物检查（核心要点）

一、核心标志物分类与诊断定位

1. 标志物类型与价值

2. 核心病理关联

• AD：Aβ 沉积（CSF Aβ42↓）、tau 病理（CSF T-tau↑、P-tau↑）、神经元损伤（CSF NFL↑）。
• 额颞叶痴呆（FTD）：CSF NFL 显著↑，Aβ42 正常，P-tau 轻度↑。
• 路易体痴呆（DLB）：CSF Aβ42 正常 / 轻度↓，T-tau/P-tau 轻度↑，α- 突触核蛋白异常。

二、脑脊液（CSF）标志物（诊断核心）

1. AD 核心标志物（A 级推荐）

2. 非 AD 痴呆关键 CSF 标志物

3. CSF 检测规范

• 采样：腰椎穿刺，避免溶血、污染，4℃冷链运输，24h 内检测。
• 阈值：Aβ42＜500pg/mL、T-tau＞400pg/mL、P-tau181＞60pg/mL，Aβ42/Aβ40＜0.06 提示 AD 病理PMC。
• 质控：使用标准化试剂盒，定期校准，减少检测误差。

三、血液标志物（辅助筛查）

1. 推荐标志物与应用

2. 局限性与注意事项

• 血液标志物浓度低，需超敏技术，特异度低于 CSF。
• 仅用于筛查，异常者需进一步行 CSF 或 PET 检查确认。
• 避免溶血、脂血，检测前需空腹 12h。

四、临床检测流程与推荐方案

1. 分层检测策略

1. 初步筛查：血浆 NfL+APOE 基因型，识别高危人群。
2. 确诊检测：高危者行 CSF Aβ42+T-tau+P-tau181+Aβ42/Aβ40，明确病理类型。
3. 鉴别诊断：非 AD 痴呆加测 CSF NFL、α- 突触核蛋白等。
4. 随访监测：每 6-12 个月检测 CSF NFL / 血浆 NfL，评估进展。

2. 不同临床场景推荐

五、核心实施要点总结

1. CSF 核心标志物（Aβ42、T-tau、P-tau181）是 AD 诊断的金标准，联合应用提升准确性。
2. 血液标志物（血浆 NfL、p-tau181）用于筛查与监测，不可单独作为确诊依据。
3. 非 AD 痴呆需结合特异性标志物（如 FTD 的 CSF NFL、DLB 的 α- 突触核蛋白）进行鉴别。
4. 检测需标准化操作，结果需结合临床症状、神经影像综合判断。