2017 指南和建议：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的诊断和管理核心要点
该指南以 AQP4-IgG 分层诊断为核心，强调急性期快速控制炎症、缓解期长期免疫抑制预防复发，同时规范鉴别诊断与多学科随访，核心是基于抗体状态与临床影像特征精准诊疗，改善患者长期功能结局。
一、核心诊断标准（分层核心）
1. 诊断分层与核心原则
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分层依据：以血清 AQP4-IgG（细胞转染法 CBA / 流式细胞法检测）分为阳性与阴性两类，阳性诊断更简洁，阴性需更严格的临床 + 影像证据。
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核心原则：AQP4-IgG 阳性者，满足 1 项核心临床特征 + 排除其他疾病即可诊断；阴性者需≥2 项核心临床特征，且至少 1 项为视神经炎（ON）、横贯性脊髓炎（TM）或极后区综合征，同时需典型影像支持PMC。
2. 核心临床特征（关键）
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核心症状 |
典型表现 |
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视神经炎 |
急性视力下降、眼痛，伴视盘水肿，MRI 可见视神经长节段信号异常（≥1/2 视神经长度或累及视交叉） |
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长节段横贯性脊髓炎（LETM） |
脊髓病变≥3 个连续椎体节段，伴运动、感觉、自主神经功能障碍 |
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极后区综合征 |
顽固性呃逆、恶心呕吐，MRI 可见延髓最后区病变 |
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急性脑干综合征 |
头晕、复视、构音障碍，MRI 可见脑干室管膜周围病变 |
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急性间脑综合征 |
嗜睡、体温 / 尿崩异常，MRI 可见丘脑 / 下丘脑病变 |
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大脑综合征 |
认知 / 意识障碍，MRI 可见脑室旁 / 胼胝体病变 |
3. 关键辅助检查
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检查项目 |
核心价值 |
结果判读 |
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AQP4-IgG 检测 |
诊断金标准，高特异性 |
推荐 CBA 法，血清阳性可简化诊断 |
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脑脊液（CSF） |
鉴别 MS 与其他疾病 |
白细胞可升高，寡克隆区带阳性率＜20%（MS 多＞80%） |
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MRI |
定位病变、评估范围 |
脑 MRI 多正常或非特异性白质病变；脊髓病变≥3 个节段，视神经长节段受累 |
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其他抗体 |
排除自身免疫病 |
筛查抗核抗体、SSA/SSB 等，排除 SLE、干燥综合征等 |
4. 鉴别诊断要点
需排除多发性硬化（MS）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、脊髓压迫症、视神经脊髓型多发性硬化、自身免疫性疾病相关神经病变等，核心鉴别点为 AQP4-IgG 状态、影像特征、CSF 寡克隆区带等。
二、急性期治疗（快速控炎，减少残疾）
1. 一线方案
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大剂量激素冲击：甲泼尼龙 1g/d 静脉输注，连续 3-5 天，之后口服泼尼松缓慢递减（4-6 周），避免早期复发。
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激素无应答 / 重症处理：血浆置换（PLEX）5 次（隔 1 天 1 次），或静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.4g/（kg・d），连续 5 天。
2. 支持治疗
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疼痛管理：普瑞巴林 / 加巴喷丁控制神经病理性疼痛。
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视力 / 脊髓功能保护：早期康复介入，预防肌肉萎缩与关节挛缩。
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并发症防治：控制感染、压疮、深静脉血栓等。
三、缓解期治疗（预防复发，核心目标）
1. 一线免疫抑制剂（长期维持）
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药物 |
适用人群 |
用法 |
注意事项 |
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硫唑嘌呤 |
AQP4-IgG 阳性、复发风险高者 |
50-100mg/d，口服 |
监测血常规、肝功能，警惕骨髓抑制 |
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吗替麦考酚酯 |
硫唑嘌呤不耐受者 |
1-2g/d，分 2 次口服 |
监测感染风险，孕妇禁用 |
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利妥昔单抗 |
B 细胞靶向，高复发风险者 |
375mg/m²，每周 1 次，共 4 次，之后每 6-12 个月维持 |
监测 B 细胞计数，预防感染 |
2. 治疗原则
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AQP4-IgG 阳性者需长期维持治疗，复发后优先强化免疫抑制而非激素单药。
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定期评估复发风险（如 MRI、AQP4-IgG 滴度），调整治疗方案，避免过度治疗。
四、特殊人群与长期管理
1. 特殊人群处理
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妊娠 / 哺乳期：病情稳定时可继续免疫抑制，避免利妥昔单抗，激素需最小有效剂量。
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儿童 / 老年：儿童以激素 + IVIG 为主，老年需警惕免疫抑制剂副作用，优先选择安全性高的药物。
2. 长期随访规范
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每 3-6 个月评估神经功能（EDSS 评分）、MRI、AQP4-IgG 滴度，调整治疗。
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监测药物副作用，如骨髓抑制、感染、肝肾功能异常等。
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患者教育：避免诱因（感染、劳累、情绪波动），提升治疗依从性。
五、核心实施要点总结
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以 AQP4-IgG 分层诊断，阳性者简化标准，阴性者强化临床 + 影像证据。
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急性期优先激素冲击，无效者及时血浆置换 / IVIG，快速控制炎症。
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缓解期长期免疫抑制，以硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗为一线，定期评估调整。
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多学科团队（神经科、眼科、康复科、风湿科）全程参与，提升诊疗质量。