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2020 国际共识建议：皮质发育畸形的诊断检查

作者：中华医学网发布时间：2025-12-10 08:14浏览：次

影像学检查

这是 MCD 诊断的核心手段，能直观呈现大脑皮质的结构异常，不同检查各有侧重。
- 磁共振成像（MRI）：是诊断 MCD 的首选敏感检查。其中 FLAIR 序列最为关键，可清晰显示局灶性皮层增厚、灰白质边缘模糊、脑回形态异常（如无脑回畸形表现为大脑表面光滑，多小脑回畸形表现为脑回细小紊乱等）、脑回白质萎缩等典型特征；部分类型如 FCD II 型还可能出现 T2 加权或 FLAIR 高信号呈放射状指向侧脑室的 “Transmantle 征”。对于婴幼儿，建议在 2 - 3 岁时复查 MRI，可发现早期因髓鞘形成不成熟而隐匿的微小皮质畸形。另外 3D 薄层扫描等技术能进一步提高微小病灶的检出率。
- 正电子发射断层显像术（PET）：主要用于补充定位。MCD 相关的致痫灶常表现为 PET 低代谢区域，将 PET 与 MRI 图像融合，可显著提升病灶定位的准确性，尤其适合 MRI 无明显异常但高度怀疑 MCD 的难治性癫痫患者。
- 计算机断层扫描（CT）：仅作为辅助检查。可快速显示大脑的大体结构畸形，如脑回异常、脑室变形等，但对灰白质交界的细微病变敏感性远低于 MRI，多用于紧急情况或无法配合 MRI 检查的患者。
神经电生理检查

该类检查多用于关联 MCD 与癫痫症状，辅助定位病变功能异常范围。
- 脑电图（EEG）：MCD 常伴随癫痫发作，EEG 多表现为局限性节律性放电，但这种表现无特异性。术前发作间期和发作期的头皮脑电图仅能对 50%-70% 的局灶性皮质发育不良（FCD，MCD 的常见亚型）患者进行病灶定位，若联合颅内电极脑电图，可进一步提高定位精准度。
- 脑磁图（MEG）：在 EEG 显示弥漫性异常时优势显著。其可检测大脑神经元电流产生的磁场信号，能明确致痫灶位置，与 MRI 结合后可清晰完成病灶的解剖定位，为后续治疗提供参考。
分子遗传检查

2020 年学界对 MCD 的遗传诊断共识逐步强化，基因检测成为重要补充手段。
- 靶向基因测序：针对不同亚型的 MCD，需针对性检测相关基因。例如伴少突胶质细胞增生的微小皮质发育异常（MOGHE）需检测 SLC35A2 基因；FCD II 型与 mTOR 途径的 7 个基因变异相关；无脑回畸形 I 型需检测双皮质素基因（DCX）等。
- 家系分析：对于疑似遗传性 MCD 病例，对患者家属进行基因筛查，明确遗传模式，可为患者预后评估及家族遗传咨询提供依据。
病理检查

病理检查是 MCD 确诊及分型的金标准，多用于外科手术标本分析。通过对手术切除的病变脑组织进行组织学观察，可区分不同类型的 MCD。比如 FCD I 型可见皮质层状结构不良，FCD II 型存在异形神经元甚至气球样细胞；同时还能识别微小皮质发育异常（mMCD）等特殊类型。2020 年前后的共识更强调病理与影像学、遗传学结果的结合，实现 “基因型 - 表型” 的综合诊断，提升诊断的全面性。