2020 年并没有专门聚焦唐氏综合征医学管理的独立临床指南，但该年度国家卫生健康相关发布会及后续延伸的医学规范中，延续并明确了唐氏综合征从产前预防到产后干预的一系列医学管理要点，结合当时临床通行标准，核心内容可梳理如下：
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产前筛查与诊断
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常规筛查：当时临床普遍推行孕早期和孕中期两级筛查。孕 11 - 13+6 周可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，联合血清中妊娠相关蛋白 A 和游离 β - 人绒毛膜促性腺激素检测；孕 15 - 20+6 周开展血清学筛查，检测甲型胎儿蛋白、β - 人绒毛膜促性腺激素等指标，评估胎儿患病风险。无创 DNA 筛查的适宜孕周为 12 - 23 周，作为高精度筛查手段，被推荐用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。
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产前诊断：对于血清学筛查高风险、无创 DNA 检测高风险，以及高龄妊娠、有唐氏综合征患儿生育史等高危人群，需进一步做产前诊断。常用方式包括羊水穿刺（孕中期）、绒毛穿刺（孕早期），通过染色体核型分析明确胎儿是否存在 21 号染色体三体异常，这也是确诊唐氏综合征的金标准。
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新生儿期管理
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确诊与基础检查：新生儿出生后，若表现出眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜等特殊面容，需及时通过染色体核型分析确诊。同时常规开展超声心动图检查，因约 50% 的唐氏综合征患儿合并先天性心脏病，此外还需排查消化道、泌尿系统等其他系统的先天畸形。
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基础保健：患儿免疫力低下，需按规范完成常规疫苗接种，合并重症慢性疾病的患儿病情稳定后再按计划接种，接种减毒活疫苗时需格外慎重。同时做好喂养护理，针对部分患儿存在的喂养困难问题，可调整喂养方式，保证基础营养摄入。
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儿童期综合干预
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康复训练：针对智力障碍，开展认知训练，从简单的识别物体、数字等基础内容入手，逐步提升认知能力；运动方面，因患儿多存在肌张力低下、运动发育迟缓，需早期进行肢体功能训练，如翻身、爬行、行走等动作训练，改善肢体协调性和运动能力；语言训练需尽早开展，通过发音练习、简单对话等，改善发音缺陷和语言表达能力。
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并发症治疗：若合并先天性心脏病，根据畸形严重程度，在合适的年龄段进行手术矫治；对于易发生的呼吸道感染等疾病，需及时抗感染治疗，减少感染对身体发育的影响；定期监测甲状腺功能，若出现甲状腺功能减退，需及时补充甲状腺激素。
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长期健康与社会支持管理
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定期健康监测：成长过程中定期进行儿童保健检查，监测身高、体重等生长发育指标，同时关注听力、视力等功能变化，及时干预相关问题。成年后需留意老年性痴呆等并发症，提前做好预防和干预措施。
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社会与家庭干预：通过耐心的教育和培训，帮助患儿掌握基本生活技能，提升社会适应能力。此外，倡导全社会尊重善待患儿，且多数地区将唐氏筛查纳入民生政策，部分慈善组织也会提供患儿救助，为患儿家庭提供多方面支持。