该指南由德语国家神经儿科协会牵头，联合 10 个德国神经科学相关学会，采用德尔菲法制定。其核心目标是为临床医生提供针对性的鉴别诊断流程，清晰划分了获得性与遗传性两类神经病的鉴别要点，以下是核心内容的详细解读：
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鉴别诊断的核心前提：基于病史与临床表现定位方向
指南强调所有进一步诊断检查都必须以病史采集和临床体征为基础，这是区分两类疾病的首要步骤。
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遗传性神经病：大多在儿童或青少年期缓慢起病，症状多呈对称性分布，比如腓骨肌萎缩症（CMT）常表现为双侧下肢远端无力、跑跳能力下降，逐渐出现足下垂和 “鹤腿样” 畸形。同时需重点询问家族史，即便无明确患者，家族成员的轻微神经异常或肌电图异常也有参考价值。
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获得性神经病：起病形式多样，可急性、亚急性发作，进展速度较快，症状分布可能不对称且局限。例如创伤性神经病多与外伤相关，局限于受损神经支配区域；炎症性神经病可能伴随发热、感染前驱症状等。此外，还需警惕中毒因素，需排查患儿是否有重金属接触等有毒物质暴露史。
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针对性的辅助检查策略
指南针对不同类型疾病推荐了差异化的优先检查项目，避免诊断流程混乱，提升确诊效率。
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典型疾病的鉴别诊断细则
指南对临床高发亚型给出了精准鉴别要点，解决了常见混淆问题：
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遗传性以 CMT 为代表：除典型的运动、感觉症状外，弓形足、锤状趾等结构性畸形是重要体征。神经电生理可见特征性神经传导异常，结合 PMP22、MPZ 等基因检测可确诊，需与先天性肌病区分，后者多无感觉障碍，肌电图以肌源性损害为主。
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获得性涵盖多类亚型：一是创伤性神经病，有明确外伤史，神经超声可发现神经断裂或受压；二是炎症性脱髓鞘性神经病，常急性起病，可能伴随呼吸肌受累，脑脊液多呈现蛋白 - 细胞分离现象；三是中毒或营养代谢性神经病，如维生素 B 族缺乏会导致周围神经病变，补充营养素后症状多可缓解，以此与遗传性疾病的不可逆进展相鉴别。
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临床实施的关键推荐
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诊断流程需循序渐进，先通过病史和体格检查初步归类，再针对性选择辅助检查，避免盲目开展侵入性检查给患儿带来痛苦。
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对于疑似遗传性疾病的患儿，若初步基因检测阴性，不可轻易排除，需进一步扩大基因检测范围。
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多学科协作，如联合神经科、遗传科、康复科等，既保障鉴别诊断的准确性，也能为后续治疗和康复方案制定提供支持。