2021 年 10 月国际肌糖原贮积协会（IAMGSD）发布的糖原贮积病 V 型（McArdle 病）和 VII 型（Tarui 病）实践指南，发表于《Neuromuscular Disorders》期刊，从诊断、日常管理、急症处理等多方面构建了完整诊疗框架，以下是核心内容解读：
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诊断体系
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核心诊断依据：基因检测是确诊关键，McArdle 病对应 PYGM 基因检测，Tarui 病对应 PFKM 基因检测，需识别纯合或复合杂合突变。肌肉活检可辅助诊断，McArdle 病患者肌纤维经组织化学染色可见肌磷酸化酶活性缺失，Tarui 病则表现为磷酸果糖激酶活性显著降低。此外，McArdle 病患者的 “二次呼吸” 现象是重要诊断线索，即运动初期出现疲劳、肌痛，短暂休息后症状骤减且运动耐力提升，而 Tarui 病无此特征。
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鉴别与避免误诊：需与线粒体肌病、脂质沉积性肌病等鉴别。线粒体肌病运动后血乳酸显著升高，肌肉病理可见破碎红纤维；脂质沉积性肌病肌肉病理有大量脂滴堆积。临床易将两病误诊为普通运动相关肌肉损伤，对于反复运动后肌痛、横纹肌溶解发作的患者，需警惕并进一步做专项检查。
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日常管理策略
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运动管理：两者均适合适度有氧训练以提升耐力，但需规避高强度剧烈运动。McArdle 病患者可利用 “二次呼吸” 现象，运动前做低强度热身；两类患者的力量训练需循序渐进，避免负重过大引发肌肉损伤。同时要避免突然发力的动作，降低横纹肌溶解风险。
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饮食干预：McArdle 病患者建议运动前补充碳水化合物，日常可采用高蛋白饮食，为肌肉代谢提供替代能量；Tarui 病患者因糖原和血糖的分解通路均受阻，需避免高碳水饮食，否则会加重运动后疲劳症状，饮食需侧重平衡营养以维持基础代谢。
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急症处理与并发症应对
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横纹肌溶解：这是最常见急症，多由过度运动诱发。一旦出现肌肉剧痛、肿胀及深色尿，需立即停止活动并补液，监测肌酸激酶水平，必要时住院治疗，防止病情进展。
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急性肾衰与骨筋膜室综合征：急性肾衰是横纹肌溶解的严重并发症，需及时采取透析等肾脏保护措施；骨筋膜室综合征表现为肢体剧痛、感觉异常，必要时需通过手术减压，避免肌肉和神经不可逆损伤。指南还提及针对并发症的康复方案，助力患者术后或急症缓解后恢复肌肉功能。
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长期医疗与特殊场景护理
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常规监测与随访：建议患者在专业诊疗中心定期评估，监测肌酸激酶等实验室指标，以及肌肉功能和运动耐力变化，及时调整管理方案。全科医生需熟悉两病特点，避免开具可能加重肌肉负担的药物。
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特殊情况处理：合并其他疾病时，需警惕药物与疾病的相互作用，避免使用可能诱发肌肉损伤的药物。患者如需手术，术前需告知医生病情，术中术后需控制肌肉牵拉和损伤，降低术后并发症风险。
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特殊人群与研究方向：指南提及需关注携带者的健康影响，目前尚无明确证据表明携带者会出现明显症状。同时提出了多个研究方向，例如 McArdle 病是否存在 “三次呼吸” 现象、是否与认知功能损伤相关等，为后续疾病机制研究和诊疗优化提供了方向。