《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021 版）》由中国免疫学会神经免疫分会发布于《中国神经免疫学和神经病学杂志》2021 年 11 月第 28 卷第 6 期，是在 2016 版基础上，结合新的流行病学数据、药物研究成果等修订而成，以下是其核心内容梳理：
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流行病学
该版本引用 2020 年中国住院登记系统数据，明确 NMOSD 发病率约为 0.278/(10 万人・年)，其中儿童 0.075/(10 万人・年)，成人 0.347/(10 万人・年)。疾病好发于青壮年，平均发病年龄约 40 岁，AQP4 - IgG 阳性患者中女男患病比例高达 (4.7 - 11):1。且疾病复发率极高，90% 以上为多时相病程，40%-60% 在 1 年内复发，约 90% 在 3 年内复发，50% 的患者在 5 - 10 年内会遗留严重的视觉或运动功能障碍。
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临床与影像特征
确定 NMOSD 有 6 组核心临床症候，分别是视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征。例如视神经炎常表现为突发视力下降、视物模糊等；急性脊髓炎多为纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎，会造成运动、感觉和自主神经系统的严重损害。影像上也有对应特征，如脊髓病变多超过 3 个椎体节段，视神经及相关中枢部位会出现特征性病灶。
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诊断相关
主要依据 2015 年国际视神经脊髓炎诊断小组的诊断标准，以 AQP4 - IgG 作为核心诊断标志物并进行分层诊断。对于 AQP4 - IgG 阳性患者，结合相应的临床症候和影像特征即可明确诊断；对于 AQP4 - IgG 阴性患者，需排除髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病等其他类似疾病后，依据临床和影像表现综合判断。实验室检查方面，重点推荐基于细胞底物的实验法检测 AQP4 - IgG，该方法特异性和敏感度较高，同时可辅助进行脑脊液检查，如脑脊液中蛋白多明显增高，寡克隆区带阳性率约 20%-25% 等。
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治疗方案
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急性期治疗：核心是抑制急性炎症反应、减轻神经损伤，常用大剂量甲泼尼龙冲击治疗，若疗效不佳或存在激素禁忌，可采用血浆置换。此外，静脉注射免疫球蛋白也可作为辅助治疗手段，用于改善患者症状。
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缓解期治疗：以预防复发为核心目标。除了硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等传统免疫抑制剂，该版本还纳入了多项国际上疗效显著的 RCT 研究成果，提及当时已递交上市申请或即将获批的新型单克隆抗体药物，为临床提供了更多治疗选择方向，标志着 NMOSD 治疗逐步进入高效、高循证医学证据的阶段。
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鉴别诊断
重点区分 NMOSD 与多发性硬化、MOG 抗体相关疾病。比如多发性硬化发病机制与 NMOSD 不同，影像上脊髓病变多为短节段；而 MOG 抗体相关疾病有其独特的临床表型和病程特点，通过抗体检测可有效鉴别，该版本也明确 MOG 抗体相关疾病已成为独立疾病实体，需与 NMOSD 区分诊治。