这份于 2021 年 12 月发表在《Developmental Medicine and Child Neurology》期刊上的共识，围绕 β 螺旋蛋白相关性神经变性（BPAN）全生命周期的临床表现、诊断评估及针对性管理方案给出了系统性建议，强调以支持性治疗为主，需多学科协作应对患者不同阶段的病情需求，以下是详细内容：
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核心诊断与评估要点National Center for Biotechnology Information
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基因检测确诊：该疾病为 X 连锁显性遗传疾病，由 WDR45 基因致病性变异导致。确诊需通过分子基因检测，女性患者需检测到 WDR45 杂合生殖系致病性变异，男性患者则需检测到半合子致病性变异或 WDR45 部分缺失，少数病例存在体细胞嵌合情况，检测时需特别留意。
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临床症状评估：疾病呈双相临床进程，评估需分阶段针对性开展。儿童期重点评估运动、语言、认知等发育指标，同时记录癫痫发作类型（如全身性发作、意识障碍的局灶性发作等）及频率；20 - 30 岁后则需监测帕金森样症状、肌张力障碍等锥体外系症状的出现及进展，还需关注是否伴随睡眠紊乱、行为异常等问题。
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影像学特征识别：MRI 检查是关键评估手段。需重点观察黑质部位的铁沉积情况，这是 BPAN 患者铁沉积最早且最严重的部位；同时关注 T1 像上双侧黑质高信号（可伴或不伴中央低信号带）这一特征性表现，以此与其他脑组织铁沉积性神经变性病亚型区分。
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分症状针对性治疗建议National Center for Biotechnology Information
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癫痫的治疗：儿童期癫痫症状较严重，需依据发作类型个性化治疗。优先选用抗癫痫药物，若药物疗效不佳，可辅助采用生酮饮食或迷走神经刺激疗法。值得注意的是，共识指出患者癫痫症状多在青春期逐渐缓解或减轻，后续可根据病情调整治疗方案，无需长期维持高强度抗癫痫干预。
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发育与认知障碍干预：婴幼儿及学龄前儿童需尽早纳入早期干预项目，针对运动、语言发育迟缓开展康复训练；学龄期儿童应制定个性化教育计划，适配其认知水平。对于语言表达受限的患者，可采用辅助沟通工具改善交流能力。
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成年期运动障碍处理：成年后出现的帕金森样症状、肌张力障碍，可参考相关运动障碍疾病的治疗方案，比如帕金森样症状对左旋多巴敏感，可据此选用药物对症治疗。同时需结合康复训练，维持患者运动功能，延缓功能衰退。
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伴随症状管理：针对患者常出现的睡眠障碍，可先通过调整作息、改善睡眠环境等方式干预，必要时联用镇静助眠类药物；对于类自闭症谱系的异常行为，建议由精神科或发育儿科医生介入，制定行为干预策略。
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全周期管理与多学科协作要求National Center for Biotechnology Information
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长期过渡规划：从 12 岁起需启动患者的长期过渡规划，涵盖医疗保障、职业就业、经济支持等方面的安排，提前为患者成年后独立就医、生活做好准备，避免因病情进展影响生活质量。
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多学科团队协作：明确患者不同阶段需求不同，需组建多学科团队。团队应包含发育儿科医生、神经科医生、康复治疗师、心理医生等，针对儿童期发育问题、成年期运动障碍、全程可能出现的心理问题等，开展协同诊疗。
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长期监测随访：建议定期随访，监测内容包括基因变异相关的并发症、药物不良反应，以及病情进展情况。同时倡导收集患者治疗过程中的疗效和安全性数据，为后续优化 BPAN 治疗方案积累真实世界证据。