2023 年德国神经学会（DGN）发布的《舞蹈症的鉴别诊断》指南指出，舞蹈样运动障碍的特点是肢体、面部、颈部和躯干不自主、快速、不规则和不可预测的运动，这些运动通常在压力和体力活动时增强，在深度睡眠阶段基本停止。该指南强调，鉴别诊断时可将舞蹈症分为遗传性和非遗传性两种类型，家族史的询问至关重要，但即使是常染色体显性遗传的疾病，如亨廷顿病（HD），无明显家族史也不能完全排除遗传性疾病的可能。以下是一些常见舞蹈症的鉴别诊断要点：
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亨廷顿病：是一种常染色体显性遗传病，多在 30 岁后起病。多数患者有阳性家族史，缓慢起病，锥体外系症状最初为动作笨拙、不能做精细动作，最后发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈 - 手足徐动症，还可伴有构音含糊、吞咽不便等症状。精神障碍和痴呆早期以抑郁最常见，后期认知障碍和智能减退逐渐加重，终至痴呆。基因测试（CAG 重复序列拷贝数≥40 即可确诊），影像学检查（头颅 CT 和 MRI 显示大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性的 “蝴蝶征”）有助于确诊。
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风湿性舞蹈症：又称小舞蹈病，多见于儿童和青少年，女性居多，常为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及一侧，再蔓延至对侧，面部有挤眉弄眼、吐舌等怪异动作。患者还可出现肌张力低下及肌无力，精神症状如失眠、躁动、易激动等。实验室检查可见血清白细胞增多，血沉加快，C 反应蛋白效价升高，抗链球菌溶血素 “O” 滴度增加等。
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舞蹈症 - 棘红细胞增多症：是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多见隐性遗传，少数可呈显性遗传，年龄多在 20-40 岁发病。锥体外系症状多表现为肢体的舞蹈样动作，也有表现为面、舌及咽喉部不自主活动，可造成自我咬伤等。部分患者可出现情感障碍、认知功能障碍，50% 患者可见癫痫。外周血涂片有棘红细胞增多，VPS13A 基因检测存在致病性突变。
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迟发性运动障碍：常由长期服用抗精神病药物引起，老年人多见，其中女性易发。一般用药 1 年以上即可发病，表现为口、唇、舌等部位的不自主活动以及四肢、躯干的舞蹈样动作和肌张力障碍，如舌头不自主在口中活动、不自主咀嚼等，情绪紧张或运动时加重，睡眠时则完全消失。
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肝豆状核变性：多发生于青少年，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。除舞蹈样动作外，可有肝脏损害、角膜 K-F 环等表现，血清铜蓝蛋白降低、尿铜排出量增加，肝铜含量增加等有助于诊断