《Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识》由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会等组织相关专家组制定,于 2024 年发布。以下是该共识的部分主要内容:
Dravet 综合征(DS)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫,于 2018 年 5 月被纳入中国第一批罕见病目录。其起病年龄在 2-15 月龄,通常在 3-9 月龄起病,高峰年龄为 6 月龄,临床特点为开始常为热性惊厥,随后逐渐出现多种发作类型的无热发作,发作具有热敏感的特点,病程中容易出现癫痫持续状态,抗癫痫发作药物疗效欠佳,且患者有不同程度的发育迟缓 / 智力障碍。
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临床表现:根据 DS 患者不同年龄临床特点可将其病程分为 3 个阶段。发病至 1 岁以内,通常为热性惊厥,可为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛发作,具有发作持续时间长和反复发作特点;2-5 岁时期,开始出现无热惊厥,发作形式多样,同时可出现智力低下、共济失调等精神神经异常;5-10 岁,患儿惊厥发作减少,肌阵挛和不典型失神发作消失,但局灶性发作持续存在或有所减少,认知障碍仍不同程度持续存在。
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辅助检查:包括脑电图(EEG)检查,发作间期 EEG 可表现为背景活动异常、局灶性或多灶性癫痫样放电等;基因检测,约 80% 的患者存在钠离子通道 α1 亚单位基因 SCN1A 突变,为主要的致病基因。
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诊断标准:目前尚无统一的诊断标准,主要依据典型的临床表现、EEG 特征及基因检测结果进行综合诊断。若患儿在 2-15 月龄起病,先出现热性惊厥,随后出现多种类型的无热惊厥,且对热敏感,同时伴有发育迟缓 / 智力障碍,EEG 有相应异常,基因检测发现 SCN1A 基因突变等,可考虑诊断为 DS。
需与婴儿良性肌阵挛癫痫、进行性肌阵挛癫痫、Lennox-Gastaut 综合征等相鉴别。如婴儿良性肌阵挛癫痫发病年龄 1-2 岁,发作形式为全身肌阵挛发作,EEG 表现双侧同步棘慢波,预后良好。
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治疗目标:发热时无反复发作及长时间发作(持续时间超过 10min),无热发作不超过数月一次,发作程度轻,持续时间短。
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药物治疗:丙戊酸是治疗 DS 的一线治疗药物。氯巴占、司替戊醇 / 芬氟拉明 / 药用级大麻二酚为一线添加药物。托吡酯 / 氯硝西泮 / 硝西泮 / 左乙拉西坦 / 唑尼沙胺 / 吡仑帕奈为二线添加药物。
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非药物治疗:包括生酮饮食、神经调控术等,可作为辅助治疗手段,帮助控制癫痫发作,提高患者生活质量