中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南

指南概述

• 制定背景：EDS 的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战，多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立，因此中国 Ehlers⁃Danlos 综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高 EDS 诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
• 制定过程：本指南由中国医学科学院北京协和医院骨科和中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室发起，基于系统评价证据，采用 GRADE 证据分级方法。指南秘书组检索 PubMed 上所有相关文献 4453 篇，并对所有文献进行回顾。协作组成员涵盖多个专业方向，各专业撰写组分别进行证据检索和形成推荐意见，经过多次审阅、讨论和投票，最终形成指南。

诊断标准

• 关节过度活动型（hEDS）：主要标准包括全身性关节过度活动；A-C 中至少两项（A. 更广泛的结缔组织疾病的全身表现，B. 阳性家族史，C. 肌肉骨骼并发症）；同时满足无其他类型 EDS 所见的异常皮肤脆弱、排除其他遗传性和获得性结缔组织疾病、排除其他诊断。临床诊断的最低标准为主要标准 1 + 主要标准 2 + 主要标准 3。
• 经典型（cEDS）：主要标准为皮肤过度伸展及萎缩性瘢痕、全身性关节过度活动。次要标准包括容易瘀伤、皮肤柔软松软等。临床诊断需主要标准 1+（主要标准 2 和 / 或至少三条次要标准），确诊性分子检测是最终诊断的必要条件。
• 血管型（vEDS）：主要标准有 vEDS 家族史且具有 COL3A1 致病性变异、年轻时的动脉破裂等。次要标准包括与已确定的创伤无关和 / 或出现在脸颊和背部等不寻常部位的瘀伤、皮肤薄而透明等。如果患者的家族史中有该疾病、40 岁以下出现动脉破裂或夹层等，应进行诊断性遗传学检测以确定患者是否患有 vEDS。

鉴别诊断

治疗与管理