遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病（ATTR-PN）是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病。以下是关于其诊断和治疗的相关内容：
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临床表现：ATTR-PN 患者可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现。神经系统表现主要为多发性周围神经病，包括感觉运动神经病及自主神经病，如直立性低血压、胃肠道症状、泌尿生殖系统症状等，感觉运动神经病多为对称性，下肢早于上肢，感觉症状早于运动症状。
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基因检测：基因检测是诊断 ATTR-PN 的重要手段，目前已经发现超过 140 种致病性的 TTR 基因突变，其中 TTR 第 30 位缬氨酸被甲硫氨酸取代的基因突变（Val30Met）是最常见的热点突变。
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活组织检查：活组织检查是诊断的 “金标准”，淀粉样纤维刚果红染色阳性，在偏振光显微镜下呈绿色双折光，皮肤、脂肪、心脏、脑膜、视网膜、玻璃体等组织中也可有淀粉样沉积。
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其他检查：还可进行心脏 technetium - based scintigraphy 等检查，有助于诊断。
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基因沉默疗法
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依普朗特森（Eplontersen）：皮下注射，每月一次，可阻止周围神经损伤，已在美国获批。
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伊诺特森（Inotersen）：皮下注射，每周一次，可延迟周围神经损伤，已在美国和欧盟获批。
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帕替沙兰（Patisiran）：静脉输注，每 3 周一次，可阻止周围神经损伤并治疗心脏表现，已在美国、欧盟、瑞士、加拿大、巴西和日本获批。
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武特里西兰（Vutrisiran）：皮下注射，每 3 个月一次，可阻止周围神经损伤，已在美国、欧盟、巴西和日本获批。
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TTR 稳定剂
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地氟尼 sal（Diflunisal）：口服，每日两次，可延迟周围神经损伤。
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塔法米迪斯（Tafamidis）：口服，每日一次，可延迟周围神经和心脏损伤，并降低心脏相关死亡率，已在 40 多个国家获批。
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肝脏移植：对于 TTR 致病变体为 Val50Met、年龄 < 60 岁、疾病持续时间 < 5 年、多发性神经病仅限于下肢或仅为自主神经病且无明显心脏或肾脏功能障碍的患者，可考虑肝脏移植。但肝脏移植对心脏淀粉样变、软脑膜淀粉样变或眼病无效。