《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》由中国神经内科相关专家小组制定，于 2024 年 1 月 31 日发布。该指南旨在快速明确杜氏肌营养不良（DMD）的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进 DMD 的规范化防控。以下是该指南的主要内容：
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遗传机制：DMD 是一种 X 连锁隐性遗传病，DMD 基因位于染色体 Xp21.2 区，全长 2.22×10⁶bp，包含 79 个外显子，是迄今发现的最长基因。DMD 患者中 60%-70% 为缺失突变，5%-15% 为重复突变，20% 为点突变、小缺失或插入突变。除基因突变外，基因组重排、种系镶嵌、新生突变等罕见遗传事件也会导致 DMD 的发生。
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诊断筛查：半数以上 DMD 患者存在缺失和重复，可以通过多重连接探针扩增技术（MLPA）来诊断。对于 MLPA 无法诊断的病例，可行 DMD 基因测序，以帮助诊断微小突变。约 1% 的病例基因测序也无法诊断，可能为内含子区域的突变病例，理论上可通过全基因组分析或转录组测序技术进行识别，但尚未普遍用于临床，如需确诊需进行肌活检。
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目标人群及其筛查方法：有生育需求的育龄期女性为筛查的目标人群之一，可在婚检或孕检时进行筛查。此外，有再生育需求的 DMD 患儿母亲，应被视为高危人群，需要进行 DMD 筛查。新生儿也可作为目标筛查人群之一。
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筛查后咨询：检测后，建议由专业遗传咨询师对检测结果进行解读，并提供遗传咨询，包括患病率分析、严重程度分析及剩余风险告知，同时要对所有检测者建立档案。
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结果解读：阴性结果表明受检者生育检测范围内的 DMD 患儿的风险较低，但不能排除受检者后代因基因突变导致患病，需告知存在剩余风险。阳性结果表明受检者可选择辅助生殖技术或自然妊娠，妊娠后行产前诊断，评估胎儿是否为单基因隐性遗传病患者。
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遗传咨询：对于高风险夫妇，即受检女性为 X 连锁单基因隐性遗传病携带者，每个男性后代有 1/2 概率为患者，另 1/2 概率正常；每个女性后代有 1/2 概率为携带者，另 1/2 概率正常，但需详细说明检测局限性并告知剩余风险。对于低风险夫妇，由于检测不能 100% 覆盖所有致病变异，且新生儿有个体新发突变可能，因此后代仍有可能患病，需详细告知剩余风险。