2024 年发布的《遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth 病）临床实践指南》对 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT）的诊断和管理提供了指导建议，以下是相关内容的介绍：
-
诊断
-
临床症状评估：CMT 的主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力和感觉缺失。肌无力通常始于小腿，可导致不能弯曲脚踝来抬起脚的前部，即脚下垂，并削弱小腿肌肉，形成鹳腿畸形，后期手部肌肉也会受累。部分患者还可能出现高足弓、锤状趾、感觉异常等症状。
-
电生理检查：通过肌电图和神经传导速度测定，可判断神经损伤类型。如 CMT1 型以神经髓鞘异常为主，神经传导速度下降；CMT2 型神经传导速度通常正常或稍慢，但神经信号强度降低。
-
基因检测：基因检测是诊断 CMT 的重要手段，目前已发现的致病基因达 60 余种，通过检测相关基因突变，可明确诊断并进行分型。
-
管理
-
康复治疗：物理治疗有助于强化肌肉，维持肌肉力量和关节活动度，改善运动功能；职业治疗可帮助患者维持职业技能，提高生活自理能力。此外，支具可以帮助纠正足下垂等足部畸形，必要时可进行手术治疗。
-
对症治疗：对于 CMT 患者出现的疼痛、肌肉痉挛等症状，可给予相应的药物进行对症治疗。如使用止痛药缓解疼痛，使用肌肉松弛剂缓解肌肉痉挛等。
-
遗传咨询：CMT 多数为常染色体显性遗传，也有隐性遗传或 X 连锁遗传等方式。遗传咨询可帮助患者及家属了解疾病的遗传模式、评估生育风险，为生育决策提供依据。
-
心理支持：患者可能因疾病导致的身体功能障碍和生活质量下降而产生心理压力，心理支持和辅导有助于患者保持积极的心态，更好地应对疾病。