2023 年日本神经病学会（JSN）批准的 “ALS 临床实践指南制定委员会” 牵头修订了《肌萎缩侧索硬化的管理临床实践指南（更新版）》，替代了 2013 年旧版指南。以下是该指南的一些主要内容：
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指南制定背景与团队
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制定背景：JSN 是日本神经领域最高学术组织，负责制定神经疾病临床实践标准。此次修订旨在解决日本 ALS 管理中 “证据碎片化”“本土需求未满足” 等问题，如高有创通气使用率等。
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作者团队：核心作者 13 人，以神经科医生为主，搭配护理专家，成员均来自日本顶尖医疗机构，具备丰富的 ALS 临床与研究经验。协作团队包括 19 名研究合作者、6 人组成的系统综述委员会以及患者代表等，多学科协作确保了指南的权威性、客观性和实用性。
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ALS 概述
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流行病学：日本 ALS 发病率约 2.2/10 万人 / 年，患病率 9.9/10 万人 / 年，发病率随年龄增长（70 岁达峰，80 岁后下降），男性患病风险为女性的 1.3-1.5 倍。散发性 ALS 占 90-95%，家族性 ALS（FALS）占 5-10%，FALS 致病基因中，SOD1 突变最常见，其次为 FUS、TARDBP，与欧美不同，C9ORF72 重复扩张极罕见。
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临床分型与病程：按起病部位可分为脊髓型、延髓型和呼吸肌型，其中脊髓型占比最高。日本 ALS 患者从起病到死亡或需有创通气的中位时间为 32-48 个月，起病年龄大、延髓起病、早期呼吸功能受损等是不良预后因素。
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诊断
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诊断标准：参考国际标准，核心诊断依据为同时存在上、下运动神经元功能障碍，症状进行性进展并扩散至其他部位，排除其他可解释症状的疾病。考虑到日本老年患者多合并颈椎病变，指南特别强调 “肌电图（EMG）+ 颈椎 MRI” 联合检查，避免误诊。
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关键辅助检查：针极 EMG 是诊断 “下运动神经元损伤” 的核心，需检测 4 个节段肌肉。神经传导速度排除脱髓鞘性周围神经病。脑 + 脊髓 MRI 用于排除其他疾病，“分裂手现象” 对 ALS 特异性高，推荐作为临床快速筛查指标。
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治疗与管理
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疾病修饰治疗：推荐药物包括利鲁唑、依达拉奉、托夫生（SOD1 突变患者的一线治疗）。
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呼吸管理：呼吸功能评估除病史、症状和体格检查外，还需进行客观检查。无创通气应尽早使用双水平正压通气，最晚应在观察到呼吸功能受损体征时启动治疗；有创通气在无创通气和机械性吸 - 呼气仍无法维持 SpO₂>90%、pCO₂<50mmHg，或无法充分管理分泌物时实施，目标潮气量约 8mL/kg 体重。
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其他管理：还涵盖了症状管理、康复治疗、营养代谢管理、患者指示以及各种类型的护理支持等内容，以改善 ALS 患者及照护者生活质量。