2024 年发布的欧洲共识建议《Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus - based recommendations on clinical management》，针对异染性脑白质营养不良（MLD）的新生儿筛查和管理提供了指导。以下是该共识的一些主要内容：
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背景：MLD 是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病，由芳基硫酸酯酶 A（ARSA）缺乏导致硫苷脂蓄积引起，患者会出现进行性神经退行性变。造血干细胞移植（HSCT）和基因治疗等在症状出现前进行具有较好疗效，MLD 的新生儿筛查在技术上已可行，但缺乏对筛查出病例的监测和管理指导。
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方法：通过实时德尔菲法，利用 edelphi 软件，邀请 22 位 MLD 专家参与，在 7 周内回答基于文献回顾和研讨会的问题，定义了三个共识水平，建议按同意程度分类，患者倡导者参与讨论并达成最终共识。
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结果：
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关键建议：MLD 专家应及时与筛查出病例的家庭沟通；早期发病的 MLD 采用基因治疗，晚期发病的 MLD 采用 HSCT 治疗，并制定治疗前监测方案。
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具体内容：共提出 57 条指导 MLD 新生儿筛查病例临床管理的声明，包括确诊后的及时评估、根据疾病发病时间和严重程度选择合适的治疗方法、治疗过程中的监测以及对患者家庭的遗传咨询和心理支持等。例如，对于早期发病的患者，应尽快进行基因治疗评估；对于晚期发病的患者，应根据其具体情况决定是否进行 HSCT 治疗，并在治疗前后进行密切的神经功能监测和支持治疗。
该共识建议有助于提高 MLD 新生儿筛查病例的管理水平，促进各国筛查项目的整合，但也指出了一些特定的知识空白，呼吁优先进行相关研究以制定未来的循证指南。