2024 年 4 月 4 日，《European Journal of Neurology》发表了《Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group》，针对原发性线粒体疾病（PMDs）患者癫痫的管理提供了共识指导建议。以下是部分内容介绍：
-
背景与目的
PMDs 是常见的先天性能量代谢错误，估计患病率为 1/4300。这些疾病通常影响能量需求高的组织，包括心脏、肌肉和大脑。癫痫可能是 PMD 的表现特征，难以治疗，且往往代表预后不良。该研究的目的是就线粒体癫痫的安全用药和癫痫发作管理制定指南和共识建议。
-
方法
成立了一个由来自 7 个国家的 24 名线粒体医学、药理学和成人及 / 或儿童癫痫管理专家以及 2 名患者代表组成的小组。专家们是五个不同的欧洲参考网络的成员，称为线粒体 InterERN 工作组。采用德尔菲技术，让小组成员考虑关于线粒体癫痫安全用药和癫痫发作管理的建议草案，经过两轮预先确定的共识水平讨论。
-
结果
在审查的所有 25 种药物中，有 14 种药物的安全性达成了高度共识，从而认可了英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）的癫痫发作管理指南，但有一些修改。特别指出了一些例外情况，包括 POLG 病中的丙戊酸、γ- 氨基丁酸转氨酶缺乏患者中的 Vigabatrin（氨己烯酸）以及有肾小管酸中毒风险患者中的 Topiramate（托吡酯）。
-
结论
这些共识建议旨在改善 PMD 相关癫痫患者的癫痫控制，并降低药物相关不良事件的风险。