《2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症 1 型（CLN1）的管理》由相关专家小组发布，旨在为 CLN1 的管理提供指导。CLN1 是一种罕见的、遗传性的神经退行性溶酶体贮积症，由棕榈酰蛋白硫酯酶 1（PPT1）酶缺乏引起，临床特征包括发育迟缓、精神运动倒退、癫痫、共济失调、运动障碍、视力障碍和早逝。以下是该共识的一些主要内容：
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管理原则：由于 CLN1 的治疗证据基础有限，且缺乏特定的临床管理指南，共识强调以家庭为中心的方法，注重个体化、多学科的护理。确定 CLN1 的具体表型（婴儿型、晚婴儿型、青少年型或成人型）对于了解预期的临床过程、预后和护理需求至关重要，治疗目标和策略应定期重新评估并根据患者当前的需求进行调整，主要目的是优化患者和家庭的生活质量。
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多学科协作：CLN1 的管理需要一个协调的护理团队，包括神经科医生、神经外科医生、儿科医生、眼科医生、康复治疗师、营养师、心理医生等。各学科之间应密切合作，根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。
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症状管理
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癫痫管理：癫痫是 CLN1 常见的症状之一，应根据患者的具体情况选择合适的抗癫痫药物进行治疗，药物的选择和剂量调整应遵循个体化原则。
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运动障碍管理：对于运动障碍的患者，可采用物理治疗、职业治疗等方法，帮助患者维持关节活动度、肌肉力量和运动功能，必要时可使用辅助器具，如轮椅、拐杖等。
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神经认知评估和教育策略：应定期对患者的神经认知功能进行评估，根据评估结果制定个性化的教育策略，帮助患者尽可能地保持学习能力和生活自理能力。
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眼科护理：由于 CLN1 患者常出现视力障碍，应定期进行眼科检查，及时发现和处理眼部问题，如白内障、青光眼等，必要时可提供视觉辅助设备，如放大镜、盲文读物等。
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其他支持治疗：包括营养支持、胃肠道管理、分泌物管理、呼吸管理、麻醉管理和睡眠管理等。应根据患者的具体情况，提供高热量、易消化的饮食，必要时可采用鼻饲或胃造瘘等方式补充营养；定期评估患者的呼吸功能，及时发现和处理呼吸问题；在进行麻醉操作时，应充分考虑患者的病情和特殊需求，制定个性化的麻醉方案。