《Ⅰ 型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）》由中国 Ⅰ 型神经纤维瘤病多中心治疗协作组、全国整形外科多中心研究平台共同发布，旨在推进覆盖 NF1 患者全生命周期的规范化、同质化诊疗。以下是该共识的一些主要内容：
-
诊断
-
临床诊断：主要借鉴美国国立卫生研究院（NIH）1987 年制定的临床标准，具体为：6 个或以上咖啡牛奶斑，青春期前直径 > 5mm 或青春期后直径 > 15mm；2 个或以上任何类型的神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；2 个或以上 Lisch 结节（虹膜错构瘤）；特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；有一级亲属根据上述标准被诊断为 NF1。如患者存在 2 种或以上临床特征，可诊断为 NF1。2021 年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）对该标准提出修正建议，加入基因学诊断，即正常组织中具有等位基因变体分数达 50% 的致病杂合子 NF1 变异体。对于无父母患病史者，满足 2 条或以上临床特征可被诊断为 NF1；有父母患病史者，满足 1 条或以上临床特征可被诊断为 NF1。
-
基因学诊断：基因检测可在临床诊断确认前先确认疑似诊断，还可鉴别 NF1 与 SPRED1 基因相关的 Legius 综合征，有助于筛选出非典型特征的儿童患者。
-
特殊类型的 NF1：镶嵌型或节段型 NF1 的诊断标准包括：在正常组织如白细胞中具有等位基因变体分数 50% 的致病杂合子 NF1 变异体，及 1 个 NF1 诊断标准（父母患病史除外）；在 2 个解剖学上独立的受影响组织中具有相同致病杂合子 NF1 变异体（非受影响组织中不具有致病 NF1 变异体）等。
-
治疗原则
-
咖啡牛奶斑：向患者解释其无潜在恶性，不会导致功能障碍，对于影响美容的斑点，可选择皮肤遮瑕技术及产品，如出现非典型咖啡牛奶斑，应考虑其他病理状况。
-
皮肤型神经纤维瘤：仅建议用于严重的临床患者。
-
丛状神经纤维瘤：一线治疗以手术切除为主，建议在病程早期切除肿瘤，以限制其对患者功能和外形的影响，并降低手术风险。
-
恶性外周神经鞘瘤：建议采用多学科治疗模式，药物治疗包括常用于肉瘤治疗的药物，如阿霉素、曲贝替啶等。
-
视神经胶质瘤：系统性监测视神经胶质瘤有利于早期干预，减少并发症的发生，只有少数有显著瘤体生长及进展性视力丧失的患者需要接受治疗。
-
骨骼异常：长骨发育不良的幼年患者需及时行影像学评估并转诊至骨科专家；所有患者均应每年行脊柱检查，如患者有相关疑虑，可转诊至骨科；蝶骨翼发育不良患者需接受手术治疗，应由有经验的多学科团队进行手术。
-
遗传咨询
-
遗传模式：NF1 是常染色体显性遗传病，无隔代遗传或无症状携带者。
-
家族成员遗传风险：先证者的父母若为新发致病性变异，需进行评估；先证者同胞的患病风险取决于先证者父母的临床状况；先证者的每个子代都有 50% 机会遗传 NF1 致病性变异，外显率为 100%。
-
产前诊断及胚胎植入前遗传性诊断：一旦在有症状的家庭成员中发现了 NF1 致病性变异，就可以对风险增加的妊娠进行胚胎植入前遗传检测和 / 或产前诊断。
-
NF1 女性患者的生育选择：怀孕并非 NF1 女性患者的禁忌，有生育意愿的女性患者应先接受生育遗传咨询，以讨论 NF1 的相关遗传风险、疾病的临床表现差异性以及生育方式的选择，如胚胎植入前遗传检测