《中国 Ehlers⁃Danlos 综合征诊疗指南》由中国 Ehlers-Danlos 综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士共同制定，于 2023 年 10 月完稿，2023 年 12 月在《罕见病研究》发布。以下是该指南的一些主要内容：
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制定目的：提高 Ehlers-Danlos 综合征（EDS）诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
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发起与参与机构：由中国医学科学院北京协和医院骨科和中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室发起，协作组成员来自全国 25 家顶尖医院，涵盖遗传学、血管外科、皮肤与整形科等 24 个不同领域。
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诊断方面：推荐参考 2020 年版 EDS 国际分类对 EDS 患者进行临床诊断，并对达到临床诊断标准或疑诊 EDS 的患者行基因检测以明确诊断。在现有的 15 个 EDS 亚型中，14 个具有明确遗传基础的亚型可经基因检测确认诊断。
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治疗原则：EDS 尚无特效治疗方法，治疗主要是支持性的，包括早期识别和治疗并发症，尽量避免创伤，如穿戴保护性的衣服和垫子等。如果进行手术，止血要一丝不苟，伤口需仔细缝合，并避免组织紧张。此外，妊娠和分娩期间必须进行产科监护，还应提供遗传咨询。
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多学科协作：指南高度推荐采用多学科团队（MDT）协作的方式进行 EDS 的诊断和管理，并针对 23 个科室遇到的关键临床问题提出了 29 条具体建议。指南将血管外科、皮肤科 / 整形外科、骨科、呼吸与危重症医学科认定为 “初诊科室”，因为 EDS 患者更有可能首先向这些科室的医生寻求咨询。