2020 年发布的《遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用国际共识》由遗传性血管水肿国际工作组制定，发表于《过敏与临床免疫学实践杂志》。该共识强调了遗传学在遗传性血管水肿（HAE）管理中的重要作用，以下是一些主要内容：
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HAE 的遗传类型：HAE 主要有三种类型，1 型和 2 型涉及编码 C1 抑制物的基因突变，为常染色体显性遗传。1 型以 C1 抑制物缺陷为主要特征，2 型以 C1 抑制物功能障碍为主要特征。3 型较为罕见，其 C1 抑制剂功能和水平正常，有时是由于基因突变导致 XII 因子、血浆蛋白原、血管生成素 1 或激肽原的异常形式，且更常发生在女性身上。
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基因检测的作用
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辅助诊断：对于临床怀疑为 HAE 的患者，基因检测有助于明确诊断，尤其是对于 C1 抑制物水平正常的 HAE 患者，需要进行相关基因（如 HAE - FXII、ANGPT1、PLG 等）的检测。基因检测还可以帮助识别新发突变，约有 25% 的 HAE 患者因自发突变所致，这些患者没有 HAE 家族史。
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遗传咨询：明确患者的基因突变类型后，可进行遗传咨询，评估家族成员的发病风险，为家族成员的筛查和预防提供指导。例如，确诊为遗传性 C1 抑制剂缺乏症患者的一级亲属均应筛查是否有症状，筛查应包括 C1 抑制剂和 C4 水平。
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指导治疗：虽然目前基因治疗尚未广泛应用于 HAE 的治疗，但了解患者的基因背景有助于预测患者对某些治疗的反应，为个体化治疗提供依据。例如，不同类型的 HAE 患者对 C1 抑制剂替代疗法、缓激肽受体拮抗剂等药物的反应可能存在差异，基因信息可能有助于解释这些差异，并指导临床用药选择。