当前位置:主页 > 人群常见疾病 > 文章内容

2020 第2版国际共识指南:遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

作者:中华医学网发布时间:2025-09-16 08:55浏览:

2020 年发布的《遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南(第 2 版)》针对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的治疗提出了一系列建议,以下是关于鼻出血和胃肠道出血管理的部分内容:
 
  • 鼻出血的处理
    • 局部湿润疗法:HHT 相关鼻出血患者可使用局部湿润疗法,如局部盐水(喷雾或凝胶),通常每天使用 2 次,以湿润鼻黏膜减少鼻出血。
    • 口服氨甲环酸:临床医师可考虑使用口服氨甲环酸治疗对保湿外用疗法无效的鼻出血,两项口服氨甲环酸的随机对照试验显示鼻出血严重程度显著降低,不良事件极少。
    • 消融手术:临床医师应考虑实施消融手术治疗对局部保湿疗法无效的患者,包括激光治疗、射频消融、电外科手术、硬化治疗等。多个系列非对照研究证明,多种消融疗法可暂时减少鼻出血,但鼻中隔穿孔是可能的并发症。
    • 系统性抗血管生成药物:临床医师可考虑使用系统性抗血管生成药物治疗对保湿外用疗法、消融疗法和 / 或氨甲环酸无效的鼻出血,多个系列非对照研究表明,静脉注射贝伐珠单抗可减少鼻出血、改善贫血等。
    • 鼻中隔成形术:临床医师可考虑施行鼻中隔成形术用于局部保湿疗法、消融疗法和 / 或氨甲环酸治疗鼻出血无效的患者,但应充分考虑手术风险和利益以及替代方案。
    • 鼻腔封闭手术:临床医师可考虑为那些对局部保湿疗法、消融疗法和 / 或氨甲环酸无效的鼻出血患者施行鼻腔封闭手术,多个系列非对照研究证明鼻腔封闭术可减少鼻出血,但也应充分考虑风险和益处以及替代方法。
    • 预防鼻出血:内科医师应建议 HHT 相关鼻出血患者使用湿润鼻腔黏膜的药物预防鼻出血。
    • 转介治疗:临床医师应将有鼻出血和需要治疗的 HHT 患者转介给具有 HHT 专业知识的耳鼻咽喉科医师进行评估和治疗。
    • 鼻腔手术会诊:因鼻出血以外的原因考虑鼻腔手术,患者和临床医师需请具有 HHT 相关鼻出血专业知识的耳鼻咽喉科专家会诊。
    • 急性鼻出血治疗:需要干预的急性鼻出血治疗方法包括使用各种止血材料或产品进行鼻腔填塞,这些材料或产品在取出时引起再出血的可能性很低,如润滑低压气囊填塞。
  • 胃肠道出血的管理
    • 内镜检查:食管胃十二指肠镜检查可作为 HHT 一线诊疗方法,符合结直肠癌筛查标准的患者和 SMAD4-HHT 患者也应接受结肠镜检查。可疑或确诊的 SMAD4-HHT 患者,建议从 15 岁开始进行胃肠镜筛查,如果未发现息肉,则每 3 年复查一次;如果发现结肠息肉,需要每年进行胃肠镜检查。
    • 胶囊内镜检查:在食管胃十二指肠镜检查未发现明显 HHT 相关毛细血管扩张的情况下,考虑对疑似 HHT 相关出血进行胶囊内镜检查。
    • 出血严重程度分级:临床医师应对 HHT 相关胃肠道出血的严重程度进行分级,轻度患者通过口服铁替代物达到血红蛋白目标;中度患者通过静脉铁剂治疗达到血红蛋白目标;严重患者尽管有足够的铁替代物或需要输血,但仍不能达到血红蛋白目标。
    • 内镜下氩离子凝固术:内镜下氩离子凝固术只能在内镜检查时少量使用,对于出血性病变和显著(1-3mm)非出血性病变,氩离子凝固术最好与内镜初步评估同时进行,不鼓励重复治疗,以避免肠黏膜的反复医源性损伤。