2021 年发布的《新生儿红斑狼疮实践指南》由国外风湿免疫科相关专家小组制定,发表于《围产期医学杂志》。以下是该指南的主要内容:
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概述:新生儿红斑狼疮(NLE)是一种自身免疫性疾病,因胎儿在子宫内通过胎盘获得母体抗 SSA/Ro、抗 SSB/La 或抗 U1-snRNP 抗核抗体所致。
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流行病学:美国每年每 20000 名活产婴儿中有 1 人患 NLE,全球每 100000 名活产婴儿中有 0.6 人患 NLE。0.1%-1.5% 的健康孕妇、90% 的干燥综合征患者、20%-30% 的系统性红斑狼疮患者和 3% 的类风湿性关节炎患者携带这些自身抗体。只有 1-2% 的抗 SSA/Ro 和 / 或抗 SSB/La 抗体阳性的女性会生下患有 NLE 的婴儿,其再次妊娠时发生 NLE 的概率为 18% 至 20%。NLE 的发病率在男婴和女婴中无差异。
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发病机制:在妊娠中期,母体 IgG 抗体穿过胎盘,与胎儿器官中的抗原结合形成复合物,引发促炎过程和组织损伤。抗 SSA/Ro、抗 SSB/La 抗体与心脏 L 型和 T 型钙离子通道发生交叉反应,导致钙稳态失衡,引发心律失常。细胞因子谱决定了 NLE 有无皮肤病变,有皮疹患儿的 IL-6、IL-8、INF-γ 等细胞因子升高。
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临床表现
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皮肤表现:NLE 的皮肤病变多为一过性,包括亚急性皮肤红斑狼疮样红斑、靶样病变等,常累及曝光区域,部分患儿可能因紫外线暴露而加重症状。
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心脏表现:NLE 最严重的表现是对心脏传导组织造成损伤,可出现先天性心脏传导阻滞,其他罕见表现包括扩张型心肌病、窦性心动过缓等。
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肝胆系统表现:可出现无症状的转氨酶升高、胆汁淤积症和肝肿大等一过性表现,通常与其他系统受累共存。
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诊断:满足以下任何一条即可诊断为 NLE:新生儿出现先天性心脏传导阻滞,同时伴有母亲或(和)新生儿 SSA 抗体和(或)SSB 抗体阳性;新生儿出现经皮肤科专家和(或)组织病理学确定与 NLE 相关的皮肤损害,同时伴有母亲或(和)新生儿 SSA 抗体和(或)SSB 抗体阳性。
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治疗和预防:对于仅有轻微皮肤狼疮损害者可不予处理,皮损严重者外涂弱效糖皮质激素外用制剂。羟氯喹或静脉注射免疫球蛋白已被证明可有效预防先天性心脏传导阻滞,抗 Ro/La 抗体阳性的母亲应及时接受咨询和筛查。