2017 年 1 月，日本先天性胆管扩张研究小组（JSCBD）发布了先天性胆管扩张症临床实践指南。该指南共提出 20 个临床问题，主要涉及先天性胆管扩张症的定义和病理、诊断、胰胆管并发症以及治疗等。以下是部分内容摘译：
先天性胆管扩张症（CBD）是一种伴有胆汁淤积的胆道疾病，可发生于除胆囊外的肝内、外胆管的任何部位。其发病原因尚不明确，目前有胆管上皮异常增殖学说、胰胆管合流异常学说、神经发育异常学说等。胆管扩张可呈囊肿型和棱状型（圆柱型），合流异常是胆管扩张的主要原因，但不是惟一的原因。
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影像学检查：MRCP 检测 CBD 的准确率为 38%–100%，对于胰胆管合流异常（PBM）的诊断标准与 ERCP 相当，但其最终检出率为 60%–100%，成人和儿童 PBM 检出率分别为 82%–100% 和 40%–80%。ERCP 对于肝外胆管扩张和 PBM 的诊断很有用，建议实施（推荐等级 2，证据水平 B）。
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实验室检查：可进行肝功能检查了解患儿有无黄疸、胆道梗阻以及肝功能状态，是否合并肝硬化；血淀粉酶检查可了解患儿是否有合并胰腺炎的可能，提示患儿是否存在胆胰管汇合异常；对于年龄较大、病程较长的患儿，可进行肿瘤标志物检测如癌胚抗原、CA19-9 等。
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胆管炎症：与胆汁淤积和逆流胰液中酶活化有关，常可引起胆管感染、胰腺炎、化脓性胆管炎，重者可并发肝脓肿、败血症，临床可表现有发热、腹痛、黄疸以及白细胞增高等，还可伴有高淀粉酶血症。
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胆结石：因胆汁淤滞、胆道感染及胆管狭窄，胆汁成分可发生变化，有利于胆色素结石的形成。
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胆管囊肿穿孔：可能与逆流胰液中的胰酶有关，常发生于剧烈活动之后，多见于小儿，几乎都合并合流异常，穿孔后可发生弥漫性腹膜炎，重者可危及生命。
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癌变：囊肿内长期胆汁淤滞、反复发作胆管炎及胰胆管汇合异常，胰液反流入囊腔等，可使胆管壁发生炎症、溃疡、再生或化生，在此基础上诱发癌变。
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手术治疗：一旦确诊，应尽早行手术治疗，手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎；切除扩张的胆管，以防日后癌变。对于合并黄疸、肝功能衰竭等临床症状的新生儿以及年龄大于 3-6 个月的婴幼儿均符合手术指征。
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胆管穿孔的治疗：建议暂时行胆外引流，待病情稳定后再行根治性手术（推荐等级 2，证据水平 C）。