一 概述 类脂质蛋白沉积症又称Urbach-Wiethe...

一 概述 又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管...

一 概述 原发性肾上腺皮质功能减退症又称艾迪生病，是由肾上腺皮质功能低下引起的一种全身性疾病，表现为血压低，全身乏力，皮肤及黏膜色素沉着等。 二 病因 无原因的肾上腺皮质功能不全或减退。 三 临床表现 本病多为局部色素沉着，呈灰褐或黑褐色，亦可见...

一 概述 皮肤钙化病是不溶性钙盐（主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙）沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾...

一 概述 小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传...

一 概述 脱发是指头发脱落的现象。正常脱落的头发都是处于退行期及休止期的毛发，由于进入退行期与新进入生长期的毛发不断处于动态平衡，故能维持正常数量的头发。病理性脱发是指头发异常或过度的脱落，其原因很多。 二 病因 1.雄激素性脱发 为常染色体显性...

一 概述 失盐性肾炎是各种原因引起的肾小球-肾小管对钠的滤过和重吸收的失平衡，造成尿中大量排钠的疾...

一 概述 多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺...

一 概述 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物...

一 概述 青春期发育迟缓在女性中亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时为发育迟缓或原发性闭经。 二 病因 1.体质性或特发性青春期发育迟缓 查不出...