一 概述 胸腺小细胞癌（胸腺燕麦细胞癌）发病较少。组织学和电镜检查胸腺小细胞癌与身体其他部位的小细胞癌是相似的，肿瘤细胞内含有大量的神经内分泌颗粒。胸腺小细胞癌呈浸润性生长，而且易发生远处转移。胸腺小细胞癌常和身体其他器官的内分泌肿瘤同时发...

一 概述 人类的种族、年龄、性别、营养、气候以及情绪等的不同，都可以影响毛发的生长情况，比如欧洲人比亚洲人毛发浓密，男性的毛发比女性长，粗、密、深。即使是同一个地区同一种族的人，正常的男性女性，毛发的生长也有早晚、快慢、多少、粗细、长短以及...

一 概述 又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。 二 病因 是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的，用病人成纤维细胞混合培...

一 概述 本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、-葡萄糖苷酸酶、-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织...

一 概述 丹吉尔病（TD）又称Tangier氏...

一 概述 妇女雄激素源性秃发又称妇女男子型秃发，其发病原因是由于雄激素的过量，遗传也是一个重要因素。临床表现为头顶部头发逐渐稀疏，血清检查雄激素高于正常水平。即可诊断。可使用抗雄性素制剂环丙氯地孕酮治疗。 二 病因 发病原因是由于雄激素的过量，...

一 概述 本病为一种常见的疾患，常呈家族性分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度（前-）脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘油三酯水平通常可分为Ⅳ型高脂蛋白血症，这种疾患在美国的男性中很多见。 二 临床表现 主要表现为发...

一 概述 继发性或获得性高脂蛋白血症是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。高脂蛋白血症是指血浆中胆固醇（TC）和（或）三酰甘油（TG）水平升高。实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋...

一 概述 高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三酰甘油血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症）为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。 二 临床表现 儿童和青年人表现...

一 概述 分为Ⅱa和Ⅱb两型。高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 二 临床表现 高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症...