定义
Ⅰ 型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病，其特征是 Ⅰ 型干扰素信号通路异常激活，导致广泛的全身性炎症反应。
认识历程
1969 年，研究者首次在系统性红斑狼疮患者中发现 Ⅰ 型干扰素水平异常升高。
1984 年，Aicardi 和 Goutières 首次描述了 Aicardi-Goutières 综合征（AGS）。
2006 年，确认 AGS 与 TREX1 基因突变和 Ⅰ 型干扰素异常密切相关。
2011 年，Crow 提出 “干扰素通路病” 的概念。此后陆续发现慢性非典型中性粒细胞性皮炎伴脂肪营养不良和发热（CANDLE）、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）、婴幼儿起病的干扰素基因激活蛋白（STING）相关血管病（SAVI）等多种相关疾病。
临床表现
涉及多个系统，常见症状包括：
皮肤表现：冻疮样皮疹、网状青斑、脂膜炎等。
关节表现：非侵蚀性关节炎。
神经系统表现：中枢神经系统受累。
肺部表现：间质性肺疾病等。
诊断
干扰素评分（IS）：为临床诊断提供了新工具。
基因检测：下一代测序（NGS）技术，特别是全外显子组测序（WES）的应用，提高了诊断的精确度和效率。
由于这类疾病临床表现与多种常见风湿免疫性疾病高度相似，如系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、系统性血管炎、幼年特发性关节炎等，极易造成误诊或漏诊，对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者，临床医师应高度警惕 Ⅰ 型干扰素通路病，必要时进行基因检测以尽早诊断。
治疗
目前主要以控制炎症、减轻症状、预防或减缓脏器损伤为目标，治疗手段可能包括使用免疫抑制剂、生物制剂等，但具体治疗方案需要根据不同的疾病类型和患者个体情况进行选择。